男子長年心室肥厚竟是罕病——法布瑞氏症

一位59歲的程姓男子，雖然曾於10年前健檢時發現左心室肥厚症狀，但沒有其它慢性疾病，自覺身體狀況良好，平日也有規律運動的習慣，因而不以為意。但是他在3年前做心電圖檢測時，出現心跳驟停，經搶救後保住性命；1年前又因為胞弟突然猝死，他開始正視心室肥厚症狀，花費近1年時間進行超音波、核磁共振、抽血、基因檢驗等檢查，最終於今年初確診罕見疾病——法布瑞氏症（Fabry disease）。

罕病恐是心臟病症的元凶

研究統計顯示，至少有10%法布瑞氏症患者在發病初期即出現心臟相關病徵，如果未正確診斷與治療，恐減少20年壽命。有鑑於此，中華民國心臟基金會今年特別針對法布瑞氏症發表專家共識，建議有不明原因心室肥厚者應進行法布瑞氏症篩檢，並呼籲民眾和臨床醫生面對心臟病症應提升對罕見疾病的警覺。

中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷說，部份罕見疾病也會有心臟相關症狀，需要提升警覺才得以及早正確治療，希望通過心臟基金會的呼籲，藉疾病知識教育引發更多關注與重視，達成「從心發現，不遺『罕』的目標」。

兩個影響心臟健康的罕病

國立台灣大學醫學院附設醫院心衰竭中心主任莊志明指出，影響心臟健康的罕病，又以類澱粉沉積症、法布瑞氏症較受到關注。這兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病，患者因無法分解特定物質，使該物質堆積於心臟、腎臟、皮膚等器官，並造成損傷、病變，甚至衰竭。

以法布瑞氏症為例，臨床統計顯示，如果沒有及時正確診斷和治療，男性平均會減少20年壽命，而女性平均會減少15年壽命。

及早篩檢揪出罕病問題

中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示，台灣臨床資料顯示，70%法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變，所以目前不只美國和歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議，中華民國心臟基金會更在今年發表「法布瑞氏症的治療與診斷」專家共識，內容點明40歲以上、有不明原因左心室肥厚，或是具備心臟相關家族病史者，應及早進行篩檢。

莊志明補充說，男性法布瑞氏症患者高達67%會出現左心室肥厚的症狀，出現心臟病變的法布瑞氏症患者多數有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等病症，但是常因初期症狀不易察覺而容易被忽略。

莊志明強調，及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵，當家族成員有疑似症狀或確診時，也會建議家族其他成員一併進行篩檢；篩檢過程其實非常簡單，只需要抽少量的血即可完成，所以及早進行篩檢，就能及早揪出罕病問題。◇