乳癌是威脅婦女生命的第二號殺手,在美國,平均每10個人中就有一名婦女罹患乳癌。新的研究指出,有BRCA基因突變的婦女是罹患乳癌的高風險群。然而,有家族病史的婦女,但沒有BRCA基因突變的婦女,也同樣屬於乳癌高風險群,其罹患乳癌機率是一般女性的4倍。研究人員呼籲這些婦女不要輕忽預防工作,早日發現,並依醫生建議採取預防措施,可以大幅降低風險和死亡率。

BRCA基因突變並非造成乳癌的唯一原因

據美國醫藥網引述多倫多大學奈勞德博士(Steven Narod,MD)的研究指出,醫學上一直認為,有乳癌家族病史和有BRCA-1、BRCA-2基因突變的婦女是罹患乳癌的高風險族群。但是,沒有人注意到,有乳癌家族病史,但是沒有BRCA-1、BRCA-2基因突變的婦女也是乳癌的高風險群。

研究人員表示,乳癌患者中發現有BRCA-1、BRCA-2基因突變的只有5%,顯示還有高達95%的乳癌是因為其它尚未發現的原因造成,例如可能還有其它的突變基因、賀爾蒙或未知的環境因素等。

研究人員發現一位有BRCA基因突變的女性,有80%的機率轉變成乳癌,而一位有嚴重家族乳癌病史,但沒有BRCA基因突變的女性有40%罹患乳癌的風險。相較於一般婦女10%罹患乳癌的機率而言,仍高出3倍。

因此,醫生很難單憑沒有BRCA基因突變推測是否是乳癌的高風險群。

哪些是乳癌高風險群?

由於對有家族遺傳病史但沒有BRCA基因突變的研究尚嫌不足,研究人員表示,有家族遺傳病史但沒有BRCA基因突變的婦女必須知道他們仍然是罹患乳癌的高風險群。

研究人員並不建議所有有家族遺傳病史的婦女做BRCA基因檢驗。完全取決於個人。但有家族遺傳病史的婦女做基因檢驗可以提供個人罹患乳癌或卵巢癌機率的參考。如果發現有BRCA基因突變,採用預防措施可以大幅降低癌症風險。

預防之道

有乳癌家族病史的女性,30歲開始就應該做例行檢驗,並讓醫生知道他們的家族有遺傳病史。親屬中有3個或3個以上患有乳癌的婦女應該每年定期做MRI(磁力共振造影機篩檢)掃瞄,並考慮服用tamoxifen。篩檢結果並非要潛在患者做預防手術,如:切除乳房,但有些婦女會考慮選擇這個方式。

對於高風險群的婦女,研究人員建議服用tamoxifen和raloxifene,每年定期做MRI掃瞄,並輔以其它的研究。美國癌症協會(American Cancer Society)表示,臨床實驗證實服用tamoxifen和raloxifene可以將風險從40%降低到20%。◇

編譯報導/王雲

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