中國千萬人患罕見病 人數遠高於腫瘤患者

【大紀元記者駱亞採訪報道】中華慈善總會、中國健康教育中心、清華大學不久前在北京主辦的「2010罕見疾病學術研討會」透露：中國的罕見病患者約有千萬之多，遠高於中國現腫瘤患者的總人數。

「瓷娃娃」─「成骨不全症」

據《羊城晚報》報道，「瓷娃娃」醫學名稱為「成骨不全症」，正常人的骨密度為1000左右，而成骨不全嚴重者是測不出骨密度的。由於先天骨質薄脆，打個噴嚏、踢個被子，甚至一個深情的擁抱，都可能讓他們骨折，所以他們又被稱作「瓷娃娃」、「玻璃人」。

「月亮孩子」─白化病

白化病，屬先天性遺傳病，是黑色素或黑色素體生物合成缺陷。白化病的發病率在1/10000至1/20000之間。患者俗稱「月亮孩子」，中國約有9萬人，他們無法在沒有防護的情況下白天出門，常伴有先天不足甚至足以致死的心臟病。據瞭解，我們平均每60人中有一人攜帶白化病基因，但不表現出症狀，如果夫婦雙方同時攜帶有該致病基因，就會遺傳給子女而發病。

「蜘蛛人症」─馬凡綜合症

「蜘蛛人症」，是一種先天性解體組織異常疾病，下半身很明顯比上半身長一截，四肢細長。除身材特徵外，患者往往深度近視，最嚴重的併發症就是心臟的升主動脈剝離破裂，從而猝死。醫學研究建議這類人避免劇烈運動可延緩併發症的發生，可由於他們手長腿長，又易被選入籃球隊。

「漸凍人」─神經肌肉病

「進行性肌營養不良症」是因缺乏某種蛋白，肌細胞會萎縮、變形、原發性壞死，於是人變得無力。隨著年紀漸長，肌細胞受損的情況會愈加嚴重，患者最終只能眼睜睜地等待著肌營養不良症影響到心肌和呼吸肌，從而過度消耗而亡。

國際醫學界將此病患者俗稱為「漸凍人」。「進行性肌營養不良症」是30幾種神經肌肉疾病中的一種，發病率約1/100000，無藥可醫。

最著名的「漸凍人」是物理學家霍金，他患有「肌萎縮脊髓側索硬化症」，即神經發生病變，無法支配肌肉。

世界衛生組織將罕見病定義為患病人數佔總人口的0.65%至1%之間的疾病或病變。目前，已經確認的罕見病有5000至6000種，約佔人類疾病種類的10%。由於中國人口基數大，每種罕見病最少也有數萬名患者，按此比例，罕見病人遠多於腫瘤患者。◇