基因療法可治療遺傳性失明

一項新研究利用基因療法，成功地改善了幾十位Leber 遺傳性視神經病變（Leber』shereditary optic neuropathy，LHON）患者的視力。很特別的是，儘管研究對象都只有一隻眼睛接受治療，但是78% 的患者兩隻眼睛的視力都得到明顯改善。

LHON 是線粒體缺陷導致失明類型中最常見的一種疾病形式，是從母親傳播給子女。基因缺陷攻擊視網膜神經節細胞，從而損害視神經。 大約每3 萬個人中有1 人帶有這種疾病，患者中男性比例偏大，最常見於二十多歲或三十多歲的男性。一般情況下，這種疾病的患者只有不到20% 能夠恢復視力。

研究人員對37 名LHON 患者嘗試了基因療法，將一種基因載體注入患者的一隻眼睛，以彌補先天的基因缺陷。在臨床治療的第三階段，患者的視力水平已經平均能多看到視力表上15 個字母（ 三行）。

「我們以為只有接受治療的眼睛視力得到恢復， 很意外的是，在實驗之後兩年的回訪後發現，78% 患者兩隻眼睛的視力都得到顯著的改善。」研究者之一英國劍橋大學的神經眼科醫生於韋曼（Patrick Yu-Wai-Man）說。

這項研究治療期間，研究人員只向患者的一隻眼睛注入了基因載體，另一隻眼睛接受的是假性治療。儘管接受假性治療的眼睛視力恢復的程度的確不如接受治療的眼睛，但是改善的效果也相當明顯。

研究者表示，這項研究是能夠改變這些人命運的成果。合作研究者美國匹茲堡大學（University of Pittsburgh）的薩赫勒（Jose-Alain Sahel） 說：「我的病人很多是患有這種疾病的年輕人，我對沒有有效療法的狀況感到很沮喪。這些患者的視力在幾周或兩個月的時間裏迅速下降。我們的研究為這些年輕人帶來了希望。」

現在研究人員不明白的是，為甚麼對一隻眼睛的治療可以擴散到另一隻眼睛。他們希望查明背後的機制。

基因療法近年來逐漸在發展， 研究人員發現LHON 很適合採用基因療法。科學家明確知道這種疾病導致失明的原因，但是沒有辦法阻止。而使用基因療法，就能明確地標靶這些基因提供治療。薩赫勒說，這樣的研究不僅對這種眼疾具有重要意義，還將推動其它類型遺傳性眼睛疾病研究的發展。這是更讓研究組感到高興的地方。

這項研究最近發表在《科學轉化醫學》（Science TranslationalMedicine）雜誌上。◇