新方法使用普通電腦組裝基因組只需幾分鐘

麻省理工學院（MIT）和法國巴斯德研究院（Institut Pasteur）合作開發了一套全新的組裝基因序列的方法，僅需使用普通的個人電腦，組裝整套基因序列速度比現在最先進的方法快近百倍，所用的資源只需五分之一。

這份9月4日發表於《細胞系統》（Cell Systems）的研究說，研究人員從語言學模型獲得啟發，如果按照單詞、而不是使用字母彙編語言，速度會快很多。

這份研究的作者之一麻省理工學院數學教授伯傑（Bonnie Berger）說：「這種快速組裝基因組的能力對於評估腸道微菌變化、細菌感染相關的疾病有重要作用，能夠快速進行治療，挽救生命。」

2003年由世界多國科學家合作組裝完成第一份人類的基因序列，耗資27億美元，花了十幾年的時間才完成。之後至今，雖然基因測序成本在降低、耗時在減少，但是由於涉及的數據量大、算法複雜，現在仍然需要很強大的電腦、耗時幾天才能完成。

伯傑和同事借鑒了語言學的模型，在現有德布魯因圖（de Bruijn graph）的基礎上，他們開發了最小空間化德布魯因圖（minimizer-space de Bruin graph，簡稱mdBG），使用核甘酸短序列，而不是單個的核甘酸。

「我們的最小空間化德布魯因圖只儲存整套核甘酸的一小部份，但是卻能保留整個基因組的結構，所以這個方法比傳統的德布魯因圖效率高出好幾個數量級。」

研究人員用這個新方法挑戰組裝果蠅基因、以及美國太平洋生物科學公司（PacBio）提供的人體基因數據，並以現今為止最準確的HiFi數據作為標準。

結果顯示，使用這個新方法所花的時間比其它基因組裝算法少了33倍，電腦內存（RAM）少用了8倍。從軟件的角度比較，這套算法比Peregrine組裝法快了81倍，內存少用18倍；比hifiasm組裝法快338倍，內存少用19倍。

之後，研究人員還用這個方法為661,406個細菌基因組建立索引，這份數據是目前為止同類中最大型的一份。他們發現，掃瞄整個數據集找到抗菌耐藥基因只需13分鐘，如果用常規的序列對照方法則需要7個小時。#

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