中大新技術檢孕婦染色體

【大紀元訊】香港中文大學（中大）婦產科學系引入嶄新的Fragile X PCR技術，首度在港推出新型「脆性X綜合症」篩查服務，新技術可以檢測胎兒是否罹患遺傳病，並導致先天智商遲緩。中大表示，新技術較舊有技術快速、準確，每天可以處理300宗個案，大約一星期內就有檢測結果，收費為800元。

唐氏綜合症和脆性X綜合症是造成嬰兒先天性智力遲緩最常見的原因，每4,000至10,000名男性便有一人患有脆性X綜合症，多數由本是隱性患者的母親遺傳，而每250至1,000名女性中，有一人是X染色體FMR1基因前突變的無症狀隱性患者。罹患脆性X綜合症的嬰兒可能會出現自閉及智力遲緩，而女性患者也會面臨早絕經的風險。

中大引入新技術，可以為女性隱形患者提供快速準確的檢測，幫助評估女性健康及產前診斷。中大指，傳統診斷脆性X綜合症的方法耗時耗力，難以滿足大規模篩查的需要，而一般的快速分析的準確度不足，可能會出現假陰性的結果，而新技術的精確度及運算速度甚高，最快只需一天便有結果。

中大曾利用這項技術檢測14例全突變、20例前突變病例和75例正常對照，準確率為100%，形容新技術突破現有技術的瓶頸。

新技術之下，孕婦只要提供血液樣本就可得知胎兒是否健康。孕婦可到私家醫生處抽血，再將血液樣本送到威爾斯親王醫院化驗。中大指，檢驗收費為800元，每日可以處理300宗檢驗，一星期內有報告，如有問題可再抽取羊水或絨毛，確定胎兒是否正常。◇