遺傳．基因檢測 你知道多少？

 文/王舒眉 醫師 (前林口長庚醫院 醫學遺傳科 主治醫師)
圖/Fotolia.com

甚麼是遺傳？遺傳簡單的說就是將父母的特色傳給下一代子女。常聽說「龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞」，就是指父母會將本身所具有的一些特質遺傳給子女。但是古人也說「龍生九子不成龍，各有所好」，就是雖然是同一父母所生，可彼此間卻也差異很大，各自不同，各有所長。按照現在的認識，那就是兄弟姐妹拿到的遺傳物質不同，排列組合後就出現了截然不同的結果。

為甚麼這些東西會代代相傳，人倚賴哪種東西？

人體是由無數的細胞構成，細胞內含細胞核，細胞核中有染色體，染色體上有DNA，DNA上有遺傳信息，有特定遺傳功能的DNA片段就是基因。基因是攜帶這些遺傳訊息的單位。讓這些特性傳遞下去的就是基因。

1. 臨床上基因檢測主要用途？

1. 預期可能發生的疾病
2. 瞭解個人或家族中特有的突變
3. 協助血緣關係的認定。

基因檢測可以使夫妻知道雙方是否具有特定的嚴重型隱性疾病的基因，以及子女將罹患此病的危險機率，像是重度的地中海型貧血、先天性代謝異常等。基因檢測也能幫助具有特定遺傳疾病的家族，瞭解每個人攜帶此基因的情況。基因檢測也可協助瞭解少數特定癌症的發生、診斷、預後與治療。但是這些都僅限於極少數的疾病，對絕大多數的疾病而言，目前臨床上都還不具備有效的基因檢測方法。

　

2.你或你的家人有必要進行基因檢測嗎?

　

(一) 基因檢測不是健康檢查

雖然目前各國都極力在進行人體資料庫的建置，但是我們目前對於基因的認識僅只是冰山一角，許多的謎團仍未解開，所以並不適用於預測一個人整體的健康與否。除非你們家族中有已知遺傳疾病，為了瞭解自己與此疾病的關係時，可針對特定已知基因進行檢測。

(二)追求完美的迷思

門診中常會遇到來求診的病人提出要做基因檢測，理由是準備結婚或生子，但是家族中並無已知的遺傳疾病。

許多人存在一個迷思，就是認為只要做了基因檢測，就能保證生出健康無缺陷的孩子。「打造一個完美的小孩」一直是父母心中的夢想。雖然在二十一世紀初人們已將「人類基因體序列」解出，但是截至今天為止，人體中到底有幾個基因，一直還沒有最後定論，只能概括地說大約2萬至2萬5千個吧！目前已知而且與疾病發生有明確相關的基因也不過數百個，所以即使利用目前最先進的所有方法，把所有能做的基因檢測都做了，就算結果都正常也不能保證你的健康，更何況結果還不一定都能正常，而且環境污染與變異還要引起基因突變呢。所以花大錢做基因檢測買心安之前，真的需要好好考慮考慮了！

3.哪些人可以考慮做基因檢測？

下列幾種情況：

一、家族中存在特殊遺傳疾病，且該疾病與基因的關係已經明確。
二、罹患特定疾病(包括一部份癌症)，且基因型態會影響診斷、治療或預後時。

三、先天性畸形或代謝異常，醫生建議進行基因檢測時。
四、某些特定疾病之高風險群。

對此，如果在遺傳疾病上有特殊的疑慮的，請尋求遺傳科醫師或是專業的遺傳諮詢師協助和諮詢。

如何做基因檢測？

　

一般可抽血或是刮取口腔黏膜細胞。但是與癌症相關的基因檢測就要看其是來自遺傳的或是突變所導致的基因變異，所以有時必須直接取得癌變細胞才能做基因檢測。

做基因檢測，必須面臨的問題？

如果我告訴你，這個基因檢測結果若是陽性，你往後的人生將有很高的機率罹患一種退化性的不治之症，你做不做檢查？

1994年在美國，曾經做過這一類的問卷調查，結果半數的人希望知道，但也有半數的人不願知道。因為這樣的結果對人生將發生重大的衝擊。

這樣的衝擊可能是多方面的，包括：

你的保險公司、你公司的老闆還有你的親人和人生規劃。你可能因此而得不到保險給付、可能因此得不到陞遷或任用，也可能因此對自己自暴自棄，當然最令人擔心的是因為走不出這個陰霾而走上絕路的人。

但是另一方面，生性樂觀的人可能會積極的為自己安排更具活力的生活，或是因此更早的去思考人生的意義與目的，因而獲得生命中更大的收穫。甚麼樣的問題都可能發生，就看你如何去面對。

你有選擇【知】與【不知】的權利？

　

【案例】

一位年輕男性在婚前與女友前來門診諮詢。他表示他的母親與阿姨在青壯年時期罹患一種罕見的神經性退化疾病，患病後需人照料，因此他想知道他是否有遺傳到這個致病基因，如果確定有，他將終生不娶。在進行基因檢測之前，我們必須評估這位年輕人的心理狀態，確定他有足夠的能力面對與承受這種壓力，才安排抽血檢查。

我們擔心的是…

如果這個結果是陽性，他是否還能正面開朗的面對人生？在這當中，這年輕人的幾位姐姐也陸續到過門診，有人決定檢查，但也有人決定不檢查(因為早已抱定終生不婚的念頭，不想過早知道自己未來的命運)。

每個人都有決定自己想知道與不想知道的權利。即便是父母也不能幫子女作決定，因為每個人的承受能力不同，思考基點與面對問題的態度也不同。
 
基因檢測預知未來 並非百分之百

一個很重要的問題必須說明，就像我們前面提到的，目前對基因的認識只是冰山一角。我們現在已經知道，同一個基因可以因為突變點的不同而導致截然不同的兩種疾病；而許多不同的基因發生突變卻會導致完全相同的一個臨床症狀；甚至帶有相同突變的一家人，有人會非常嚴重、有人症狀會很輕，但也有人終其一生都不發病。常常是這個疾病到底發不發生，卻不是單單只看此致病基因存不存在，而還有其他一些未知的調控因素在裏面。所以在你做基因檢測時你會發現，很多時候告訴你的是機率與可能性。

但是不管如何，基因檢測是一個工具，大家應該正確認識它與善用它。但是也不要忘了，目前的科技還無法真正改變一個人的基因。

常有人會問：染色體或基因檢查出來有問題可以治好嗎？我會很誠懇地告訴他：我們無法改變染色體也無法改變一個人的基因，但是我們會試著去改善他的生活。當然能不能做到，還得患病者與家人共同努力以及社會上眾多的協助才行。◇