研究5種精神疾病 來自共同基因突變

撰文｜王明 圖片｜Fotolia

近年來最大規模的遺傳和心理健康研究，獲得一項驚人的結果，5種常見的精神病，諸如自閉症、注意力不足過動症、躁鬱症、精神分裂症及憂鬱症，都來自共同基因的特定變異。這項發現表明，遺傳缺陷影響大腦成長，導致各種精神病的症狀，但精神病也可能受到其他基因及環境因素的制約。

共同基因的特定變異

研究結果也表示，並非每一病例都有相互的關連性。但就基因層面而言，此5種精神疾病更像是機能障礙的連續體，而不是5種各自獨立或分散無關的疾病。

研究團隊由數十位國際研究人員組成，觀察超過33,000名精神病患者的遺傳基因，並和其他近28,000名無精神疾病的人作對照。他們採用全基因組相關性研究（genome-wide association study）的方法，亦即全面檢查2個群組的DNA。

研究報告提到：「我們的目的是找出精神病基因體聯盟（Psychiatric Genomics Consortium）所定義的5種精神病——自閉症、注意力不足過動症、躁鬱症、精神分裂症及憂鬱症，它們是具有共同基因效應的條件下，發生的特定變異現象。」

基因變異集中四處染色體

這些精神疾病存在共同基因的特定變異，有相當數量集中在基因組的4個位置：3號染色體的大塊區域；10號染色體的另一端；及控制著細胞功能的鈣離子通道（calcium channels），其中2處非常特殊的遺傳區域。

這個發現並不讓人感到太意外。實際上精神科醫生早已注意到精神病的家族聚集現象，有些家族成員易患有某種精神病，也可能罹患其他的精神病。而自閉症曾被稱為兒童精神分裂症，直至20世紀70年代，這2種精神病才被醫界明確區分。

美國全國精神疾病聯盟的醫療部門負責人達克沃斯（Ken Duckworth）博士表示，他希望這項發現，有助於去除對精神病患者的污名烙印。如果能理解精神病的發生過程，就不會令人感到那麼神秘和可怕。

心理健康研究學者庫斯伯特（Bruce Cuthbert）博士說：「這項新發現，可能會讓精神病人，未來接受更佳的治療。人類終於可以針對實際的生理機制，進行更深入的研究。亦即從生命的內在開始了解，而不再是僅憑猜測了。」

這項研究報告發表在《柳葉刀雜誌》（journal Lancet）上。◇