乳癌是婦女族群最常發生的癌症疾病,而且新增確診的乳癌患者速度非常快。據WHO統計顯示,平均每20秒,全球就有1名婦女被診斷罹患乳癌;在2012年有167萬名婦女為乳癌新增患者,佔當年全球所有癌症的1/4。醫生表示,婦女羅患乳癌的成因錯綜複雜,研究顯示先天的遺傳與後天的生活型態,都是高度影響乳癌發生的原因,因此婦女對於乳癌的了解與防治更加不能掉以輕心。

癌細胞的增生與演變

立達診所醫生張容蓉說,人體細胞內約有25,000個基因,由基因調控所有細胞的分裂與增生,癌症是因家族遺傳或後天因素導致細胞內基因突變,在致癌基因(Oncogene)突變後,會誘發體內細胞不正常增生形成腫瘤,因而演變成癌細胞。

人體細胞內有一些基因稱為「抑癌基因」(Tumor suppressor),與致癌基因正好相反,負責抑制或監控細胞生長、進行基因修復等工作,這類基因會制止細胞增生;但是當抑癌基因突變造成功能喪失時,會促使細胞啟動不正常大量增生演變為癌,因而侵犯正常組織與器官。

遺傳性乳癌多為年輕女性

張容蓉進一步分析,台灣婦女乳癌發生率高峰為45~69歲,發生年齡比歐美婦女年輕10歲左右,台灣婦女乳癌發生年齡中位數為53歲,美國婦女則為61歲。另外,西方進行的研究結果發現,30歲以下的乳癌患者,有33%帶有遺傳性的突變基因;而30~39歲的乳癌患者,有22%帶有遺傳性的突變基因。

由此項研究結果可得知,越年輕的患者越有可能是遺傳性乳癌。儘管「遺傳性癌症」(hereditary cancer)僅佔所有癌症患者的少數,然而因其屬於癌症高風險族群,更不容許受到醫界忽視。

遺傳性癌症的定義與風險

美國臨床腫瘤醫學會對於遺傳性癌症的定義為:單基因發生致病性突變,導致有很高的罹癌風險,可能是由於基因遺傳與後天環境因素交互作用而形成。研究文獻中顯示,大多數癌症為基因後天偶發突變,但是有5~10%的患者是屬於遺傳性癌症,遺傳性癌症大部份屬於抑癌基因突變;而且當父母遺傳一個已經突變的抑癌基因給子女,只要同一位置的另一個基因恰巧又突變造成功能喪失,就可能演變為癌。

癌症易感基因研究結果

張容蓉提出,針對女性遺傳性乳癌的問題,曾有大型研究找出了4種屬於高度罹癌風險的「癌症易感基因」(cancer susceptibility gene),分別為TP53、BRCA1、BRCA2與PTEN,其中研究比較多的是BRCA1、BRCA2。BRCA1與BRCA2基因皆為自體顯性遺傳,一旦其中任1種基因產生突變,其家族子代中所有成員有50%的機會帶有此突變基因;如果女性的BRCA1和BRCA2基因同時突變,則會有90%的機會得到乳癌。

張容蓉說明,如果家人之中有被診斷出早發性乳癌患者(35歲以下),家人中的其他女性則可能是高風險族群,建議可進一步接受基因檢測;檢測結果若是發現BRCA1或BRCA2基因突變,最根本徹底的預防措施就是進行預防性的雙側乳房全切與雙側卵巢切除術。此外,也可以選擇口服荷爾蒙藥物如Tamoxifen,或是提早開始進行乳癌篩檢,以及早發現腫瘤並早期接受治療。

基因檢測作為治療的輔助

現今癌症的治療已經邁向精準化與個人化發展,針對不同的患者、腫瘤不同基因表現來決定治療方式,而基因檢測除了用來評估乳癌發生的風險,在癌症用藥決策上其實也扮演了重要角色。

張容蓉分析,臨床上常見患者的腫瘤在治療過程中發生突變產生抗藥性,導致藥物治療效果不彰,此時針對癌症腫瘤進行基因檢測,可輔助醫生適時擬定較佳治療策略,以追蹤治療成效。

此外,為了得知早期乳癌患者術後接受基因檢測用以評估安排化學治療的必要性,曾經進行評估研究。在評估研究中,安排一組受試者依基因檢測而使用荷爾蒙治療,另外一組受試者同時使用荷爾蒙治療與化學治療。研究評估結果發現,兩組的5年和9年的存活率一樣;也就是說,沒有做化療的這一組並不會導致長期存活率降低。因此,接受基因檢測可使乳癌患者免除化學治療所帶來的副作用與併發症。

預防措施與篩檢要趁早

張容蓉補充說,基因檢測一直持續在進步,對於早期乳癌術後基因檢測已有不少臨床實證,包括OncoType DX、MammaPrint、PAM50、Endopredict等基因分析檢測可供參考。在此也建議具有乳癌家族史或本身有腫瘤病理特徵的婦女,應與專科醫生討論是否需要進行基因檢測,以及早進行篩檢或是採取其他預防措施。

隨著醫學治療方式的不斷進步,使得早期乳癌的治療效果越來越好,對患者的傷害越來越小。在此張容蓉提醒婦女們,一定要多加關心自己,保持良好生活型態,遠離乳癌危險因子,定期接受篩檢,以保護乳房的健康;也期盼乳癌患者在醫生的治療之下,能獲得好處最大、傷害最小的適當治療。◇