體內同半胱胺酸濃度過高 心血管健康亮紅燈

一位45歲的鄭先生，2年前做過全身健康檢查，當時健檢報告顯示心臟血管無明顯異常，僅冠狀動脈有輕微鈣化，長期抽菸的鄭先生因此不以為意。在最近一次的出差旅程中，他突然感到胸口悶痛，隨行同事基於安全考慮，堅持他必須就醫檢查，當時心電圖與相關檢查顯示無異常；但是沒一會兒的時間，鄭先生突然心肌梗塞發生休克，經電擊急救撿回一命。隨後進行心導管檢查，發現他的冠狀動脈左前降支有98%阻塞，還發現體重超標、血脂肪輕微偏高，並且有過高的「同半胱胺酸」（Homocysteine）。

同半胱胺酸濃度過高的危險

立達診所副院長陳俊光說，心臟疾病的發生往往很突然，讓人措手不及，因而奪去許多寶貴生命。除了肥胖、高血壓、高血脂、高血糖、抽煙與壓力是危險因子之外，體內的同半胱胺酸濃度過高，也非常容易導致如心肌梗塞、腦中風等血管疾病，並可能發生失智。

同半胱胺酸是一種胺基酸，也是身體消化蛋白質的代謝產物，在正常情況下，體內的同半胱胺酸在充足的維他命 B 群幫助下，特別是在葉酸，或稱維他命B9的輔助下，可轉化為甲硫胺酸，再被身體利用或經分解排出。然而，有些人因為遺傳因素或營養素的失調（如身體缺乏葉酸時），導致同半胱胺酸製造過度增加，這時它在人體就是一個血管受損的標記。根據研究顯示，當同半胱胺酸濃度超過15 uM/L，心肌梗塞、中風等病變機率將大幅提昇。

同半胱胺酸與葉酸的關係

陳俊光提出，葉酸在體內利用的程度決定於關鍵酵素—— MTHFR，它的活性影響葉酸進一步參與同半胱胺酸等代謝反應的效率；當基因有缺陷，MTHFR活性即降低，伴隨出現心血管疾病的風險升高。臨床發現MTHFR基因有約40幾種變異，其中最重要的2個突變點——C或T型基因變異，往往影響MTHFR酵素的活性；含T基因型的人，其MTHFR酵素活性降低，無法有效地代謝血液中同半胱胺酸，當帶有1個T基因降低40%酵素活性功能，帶有2個T時更降低其70%功能。

陳俊光進一步分析，MTHFR基因的變異研究在醫學越來越受到重視，其中值得注意的是華人對於葉酸代謝基因MTHFR突變比例較高。根據醫學文獻顯示，全球人口約有10%的葉酸代謝基因帶有大幅降低活性的TT變異基因，其中日本人約有15%，華人則高達23%。當MTHFR基因變異時，血液中同半胱胺酸的含量升高，心血管疾病（尤其是動脈粥狀硬化與中風）發生的機率上升。

陳俊光說明，上述案例鄭先生經由MTHFR基因檢測，發現帶有2個致病的基因變異（T∕T），使體內葉酸參與同半胺胱胺酸代謝效率降低，再加上他的飲食不均衡，經常應酬喝酒，導致葉酸吸收、代謝嚴重失衡，加重急性心肌梗塞的風險。所幸找出他的心血管疾病高危險因子後，接著提供飲食、相關營養治療等輔助，在3個月後，原本高達50單位以上的同半胱胺酸，已經降到15，心血管健康也逐漸恢復。

陳俊光補充說，根據流行病學研究發現，全球人口約有40%的MTHFR基因發生變異（含一個T），MTHFR的基因變異盛行率也因為地區、人種的不同而有差異。含T基因型的人酵素活性低，影響DNA複製與修復的功能，提高癌症的發生率；對於婦女而言，可能導致生出具有神經管發育缺陷的孩子；而缺乏MTHFR者，也可能出現身體排毒困難、抑鬱症等疾病。