樂樂是一位小學四年級的學生，在學校體檢時，醫師發現他身上有兩個超過1厘米大的咖啡牛奶斑，於是在身體檢查項目填上「異常，須回診」。媽媽看到體檢報告單之後，隨即帶他前往醫院詢問當天進行體檢的醫師，經由醫師的詳細檢查和解說，確定他身上的咖啡牛奶斑是神經纖維瘤的表現，由於沒有造成神經學的症狀，因此建議定期回診檢查。
神經纖維瘤非罕見疾病
台北市立聯合醫院中興院區小兒科主任簡穎瑄說，神經纖維瘤主要分成兩型，第一型比較常見，第二型比較少見，但如果有聽神經瘤，則會造成聽力損傷，而且不可逆。
以台灣為例來說，神經纖維瘤發生率約為1/3000，並不算是罕見疾病，患者除了皮膚上的表現之外，沿著神經叢在腦部、身上、四肢都可能會有神經纖維瘤。
診斷神經纖維瘤的依據
簡穎瑄指出，雖然神經纖維瘤屬於良性，但可能會造成發展遲緩、骨頭病變、外觀上的異常等；目前治療方法除了開刀之外，已有對第一型特定基因病變的治療藥物。下列為診斷神經纖維瘤的依據。
♦皮膚有6個以上的牛奶斑。
♦視神經有神經膠質細胞瘤。
♦腋下或鼠蹊部有雀斑狀的小色素斑。
♦眼睛上有2個以上的虹膜色素缺陷瘤。
♦牛奶斑在孩童期大於0.5厘米，在成人期大於1.5厘米。
♦特定的骨骼病變如蝶骨缺陷、骨皮質薄化、脊椎側彎等。
♦一等親是符合以上診斷準則的第一型多發性神經纖維瘤症患者。
♦表皮或皮下有2個以上豆子般的神經纖維瘤，或是一個叢狀神經纖維瘤。
簡穎瑄提醒，家長如果懷疑孩子的皮膚上有咖啡牛奶斑，應儘早前往小兒神經科進行檢查和治療。◇
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