樂樂是一位小學四年級的學生,在學校體檢時,醫師發現他身上有兩個超過1厘米大的咖啡牛奶斑,於是在身體檢查項目填上「異常,須回診」。媽媽看到體檢報告單之後,隨即帶他前往醫院詢問當天進行體檢的醫師,經由醫師的詳細檢查和解說,確定他身上的咖啡牛奶斑是神經纖維瘤的表現,由於沒有造成神經學的症狀,因此建議定期回診檢查。

神經纖維瘤非罕見疾病

台北市立聯合醫院中興院區小兒科主任簡穎瑄說,神經纖維瘤主要分成兩型,第一型比較常見,第二型比較少見,但如果有聽神經瘤,則會造成聽力損傷,而且不可逆。

以台灣為例來說,神經纖維瘤發生率約為1/3000,並不算是罕見疾病,患者除了皮膚上的表現之外,沿著神經叢在腦部、身上、四肢都可能會有神經纖維瘤。

診斷神經纖維瘤的依據

簡穎瑄指出,雖然神經纖維瘤屬於良性,但可能會造成發展遲緩、骨頭病變、外觀上的異常等;目前治療方法除了開刀之外,已有對第一型特定基因病變的治療藥物。下列為診斷神經纖維瘤的依據。

♦皮膚有6個以上的牛奶斑。

♦視神經有神經膠質細胞瘤。

♦腋下或鼠蹊部有雀斑狀的小色素斑。

♦眼睛上有2個以上的虹膜色素缺陷瘤。

♦牛奶斑在孩童期大於0.5厘米,在成人期大於1.5厘米。

♦特定的骨骼病變如蝶骨缺陷、骨皮質薄化、脊椎側彎等。

♦一等親是符合以上診斷準則的第一型多發性神經纖維瘤症患者。

♦表皮或皮下有2個以上豆子般的神經纖維瘤,或是一個叢狀神經纖維瘤。
 
  簡穎瑄提醒,家長如果懷疑孩子的皮膚上有咖啡牛奶斑,應儘早前往小兒神經科進行檢查和治療。◇

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