科學家發布新版基因組 關注人類DNA多樣性

科學家們發布了一個新的人類基因組版本，可以更好地捕捉人類遺傳學的多樣性。被稱為「泛基因組」（Pangenome）的這張遺傳密碼圖代表了不同種族背景的人，可為科學家預測、診治疾病做參考。新版本的人類基因組可以更好地診斷和治療遺傳性疾病。

新發現發表在5月12日《自然》（Nature）雜誌上的一組論文中，基因研究對多樣化的人群或有幫助。歐洲分子生物學實驗室的遺傳學家伊萬．伯尼（Ewan Birney）沒有參與這項研究，他告訴《紐約時報》：「長期以來一直需要這樣的研究——他們（研究者）做得非常好。」

「這是一項非凡的進步」，墨西哥國立自治大學的遺傳學家（Mashaal Sohail）（未參與該研究）告訴《科學》（Science）雜誌，「它使人類遺傳變異的圖景更準確、更完整。」

現有人類基因組的侷限

擁有可供參考的基因組對醫學至關重要。醫生使用這個遺傳藍圖來識別患者的突變並診斷遺傳狀況；科學家在研究中將其用作DNA序列的參照點。

第一份人類參考基因組草稿於二十多年前發布。根據美國國立衛生研究院（NIH）的數據，到2003年，科學家們構建了一個參考基因組，覆蓋了人類基因組總序列的92%，準確率為99.99%。

但是這份人類基因組的早期草圖來源很有限。據《華盛頓郵報》的馬克．約翰遜（Mark Johnson）報道，大約70% 的DNA來自紐約布法羅市的一名混血男子。其餘大部份來自歐洲人後裔。

而新的「泛基因組」包含來自47個不同個體的DNA序列。據《自然新聞》雜誌（Nature News）的雷奧爾‧利物浦（Layal Liverpool）報道，它包括來自非洲、美洲、亞洲、歐洲和加勒比群島的人，還增加了1.19億個新的鹼基對，它們構成了DNA分子中的「梯級」，有助於彌補之前的基因組數據的缺失。

「這是我們等待已久的事情」，剛果民主共和國金沙薩大學和比利時列日大學的遺傳學家艾梅．盧馬卡（沒有參與研究）告訴《自然新聞》雜誌，「當前的參考基因組不僅缺少部份基因組信息，而且最重要的是，缺少多樣性。」

使用歐洲人後裔的參考基因組可能會加劇醫學上的誤差，對於那些非歐洲血統的人來說，結果可能並不準確。

馬利蘭大學人類遺傳學家奧康納（Timothy O' Connor）告訴《科學新聞》雜誌（Science News），如果沒有具多樣性的基因組，研究人員也可能會錯過那些只發生在某些人群中的遺傳變異。