俗稱「漸凍人症」的肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）會令肌肉及協調能力退化，最終呼吸衰竭。目前無根治方法。中大與牛津大學的最新研究發現，當脊髓運動神經中的轉錄因子YY1的功能受干擾，會激活信號通路，導致腦神經元細胞死亡，繼而發病。團隊希望此有助研發新藥來抑制神經細胞死亡，目前正篩選新的候選藥物，並測試在細胞和果蠅模型中的功效。
YY1轉錄因子受干擾 本港僅有2病例
研究團隊成員之一、中大博士後研究員陳哲凡表示，本次研究針對有C9ORF72致病基因的「漸凍人症」患者，他們的細胞出現了正常細胞沒有的RNA聚集體，導致轉錄因子YY1蛋白的定位發生改變，進而激活信號通路，令脊柱運動神經元死亡，引發「漸凍人症」。然而屬致病基因C9ORF72的漸凍人症佔全球患者4至5成，並多數集中於歐美地區，本港僅有2宗病例。
團隊透露，正篩選新的候選藥物並測試功效，之後計劃在鼠類和靈長類模型作測試和評估有效性。研究結果已於國際權威科學期刊《自然通訊》發表，並獲得2023年泛亞洲肌萎縮性脊髓側索硬化症（PACTALS）大會的牆報展示獎——基礎科學一等獎。
確診要3年？學者：醫護意識待加強
另外，香港肌健協會建立本港首個「漸凍人士症」患者資料庫，收集全港四分之一患者數據，顯 患者平均病發年齡為55歲，初期病徵分別為手腳無力，平均向4名醫生求醫以及作5次詳細檢查才確診，大部分患者存活時間介乎數個月至10年，中位數為3年。
現年57的施先生原任職司機，在7年前開始發病，起初只是一隻手指無法動彈，求醫3年後才確診「漸凍人症」，發病後短短3年已需要配戴呼吸機及使用輪椅，醫生原預計他只餘2年壽命。施先生坦言，過去幾年疫情讓退化速度加快，現時需要每日進行鍛鍊，減慢退化。
被問到即使日後藥物面世，患者確診時間太長會否仍影響治療成效，中大生命科學學院教授陳浩然同意，遲延確診會錯失治療良機，他建議提高前線醫護人員對疾病的意識，港人亦應留意家族中有否連續兩代親屬在40至50歲期間出現相關症狀；亦可以透過婚前及產前檢查，防止遺傳致病基因。@
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