大腸癌是本港頭號癌症，流行病學調查顯示，近年來大腸癌發病率和死亡率均有高速增長的趨勢。中大醫學院沈祖堯教授與其研究團隊，憑「大腸癌發生分子機制、早期預警、防治研究」榮獲2016國家自然科學二等獎。
該項目對大腸癌發病狀況、早期篩查、分子發病機制、無創診斷標誌物等進行了深入系統的研究，項目歷時15年並取得一系列重要突破。
第一，項目首次發現多種大腸癌無創診斷標誌物，包括血液microRNA，建立大腸癌無創診斷新平台。第二，團隊首次發現華人大腸癌基因組突變圖譜，協助其他研究人員了解華人患上大腸癌的遺傳因子。第三，通過全基因組甲基化和microRNA 晶片分析，揭示了大腸癌發病的表觀遺傳學機制。研究團隊領導制定亞太地區大腸癌篩查，指南更成為國際上公認的大腸癌篩查和防治重要指南之一，有助篩查工作普及化。
大便隱血測試是目前大腸癌篩查的主要方法，但當發現大便隱血時，癌症已發展到較晚期階段。研究團隊通過檢測血液、糞便中新的標誌物，發現無創診斷早期大腸癌的方法。中大醫學院院長陳家亮教授表示，標誌物是大腸內細胞自然脫落物質，以標誌物進行相關檢測，可有效在大腸出血前預先診斷出大腸癌及腺瘤性瘜肉，且準確度高達80%。
中大內科及藥物治療學系於君教授則指，通基因組學分析首次證實大腸癌的多克隆起源，研究團隊亦發現了8個大腸癌的抑癌基因，並已在動物實驗上證實，增加有關基因的表達可以顯著抑制大腸癌細胞生長，為進一步開發抑癌治療奠定了基礎。
此外，研究團隊還發現了3種華人特有的大腸癌突變基因組。沈祖堯教授解釋，不同基因組突變對不同治療有不同反應，這一發現有助於日後研發更具針對性的藥物。
冀擴大本港大腸癌篩查
2007年，該研究團隊制定的亞太大腸癌風險評估標準和篩查指南成為被國際公認的重要指南之一。沈祖堯教授表示，雖港府亦參考有關指南，於去年推行三年大腸癌篩查先導計劃，為61至70歲人士檢查，但他希望大腸癌篩檢計劃的涵蓋年齡應擴大至50歲以上，有助於減低發病率，令更多人受惠。◇
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