近年來醫療市場上出現了大量基因檢測、預測遺傳病風險的業務。這些分析有多少門類？信息準確度如何？消費者要不要拿結果「當回事」？是寧可信其有，不可信其無嗎？如果白白切掉了原本健康的器官，這值得嗎？醫生看法如何？ 

這真是新時代出現的新的「糾結」啊。《科學新聞》（Science News）6月9日刊登了一份綜合調查，結合了醫生、基因行業專家、消費者組織機構，以及這種業務供應鏈上不同提供方的觀點，較全面地展示了目前美國這塊市場的情況。

兩大類基因檢測服務

目前美國市場上已發展分支出兩大類能夠提供基因檢測的服務商：一類是提供整個基因組全面分析的、有醫療診斷資質的檢驗機構；另一類是主要以分析家族基因服務的供應商，也叫「直接面向消費者的基因檢測」，這一類近年來發展非常迅速。 

前者所需的醫療設備和投入的分析工作更複雜，需仔細檢驗整個基因組中所有的基因，因此費用不菲，一般民眾不會自發去做這樣的檢測；後者只分析某些基因，價格幾百美元到上千元不等，因此近年來越來越多民眾願意去嚐試一下，看看能發現甚麼基因中的「奧秘」。 

從2013年起，美國政府已對第二類供應商能夠向消費者提供的醫療「預測」信息做了明確的限制，基本上除了兩三種最常見、患病比例最高的癌變基因預警，可以向消費者「以恰當的方式溝通」以外，其它像糖尿病這類基因信息不可以隨便提供。 

原因是顯而易見的，防止過於片面的基因分析而作出的預測引起消費者不必要的恐慌，或者影響消費者與醫生之間原本正常的互動。 

然而，也有一些的確極大地幫助了消費者的例子，比如下文講述的這位族譜學家的親身經歷。

及早發現乳癌 又找到失聯親戚

來自巴爾的摩（Baltimore）42歲的戴爾萌德（Lara Diamond）是一位族譜專家。她聯繫了所有她能找到的提供族譜DNA分析的機構進行檢測，看看能否找任何失聯的親戚。

一家名為「23andMe」的公司提供的檢測報告讓她嚇了一跳，稱她有很高風險會患乳腺癌。報告也提到她有患帕金森氏病的風險。她對此並不驚訝，因為她知道家族中的確有患此病的成員，但卻沒有患乳腺癌的成員。

次日她聯繫了她的醫生，醫生把她推薦給了一位遺傳學顧問。遺傳顧問又找了一家有醫療診斷檢測資質的化驗室再做了一個基因檢測確認報告。戴爾萌德還一口氣預約了乳腺X光檢查、核磁共振、超聲波以及血液檢測，檢查是否有乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌。因為那個恐引發乳腺癌的基因變異會使這三種癌症風險都增加。

核磁共振發現，在她乳腺深處有一個很小癌變點。那麼小的區域X光檢查是查不出來的。於是她決定進行雙乳切除術。 

而她的醫生還建議她，把卵巢、輸卵管都切了以杜絕「後患」。但是戴爾萌德覺得自己心理上還沒有準備好，拒絕了醫生的這些建議。 

在這個例子中，戴爾萌德其實只是對族譜感興趣，並不是衝著遺傳病風險去做基因分析的。很多消費者是衝著潛在醫療分析數據去的。

市場如何繞過監管

由於政府對這類公司提供分析信息的政策限制，市場上很快出現了專門分析數據的第三方供應商。 

想知道自己有無諸如糖尿病基因的消費者，可以選擇從家族基因分析公司那裏下載自己的基因數據，轉向第三方供應商提供分析。第三方供應商基於數據，結合最新的醫療理論，為消費者提供一份報告。這樣，各方都沒有「違規」行為，而各方都「各得所需」。 

戴爾萌德是在2013年得到她的家族基因檢測結果的，就在美國食品和藥品管理局（FDA）實施監管之前。 

之後23andMe向FDA證明它們提供的信息是準確的，而且是通過「消費者容易理解的方式溝通」，在2017年，該公司終於獲批可以逐步地把「某些特定的健康相關信息」添加回它們出具的報告中。 

今年3月，FDA又批准該公司可以告知消費者關於BRCA1和BRCA2基因的三種變異之一。74%的阿什肯納茲猶太（Ashkenazi Jewish）血統乳腺癌患者與這三種變異相關；而其他群族人種中只有0.1%的人攜帶這種變異基因。通過這個測試，戴爾萌德找到了仍在世的一個猶太血統親戚的分支。之前她以為他們已全部在大屠殺中滅亡了。 

多家醫療護理機構、多個乳腺癌倡議團體普遍表示，這兩種基因還有數千種變異都會增加患乳腺癌、卵巢癌，以及皮膚癌、前列腺癌和胰腺癌的風險，卻僅對這三種變異提供預警，這種做法令人擔憂。 

遺傳性乳腺癌信息和支持（FORCE）團體的社區事務及公共政策中心副主席Lisa Schlager說，這樣的報告會讓那些沒有攜帶這三種變異的消費者誤解為「我不帶有會讓我得癌症的基因，我是安全的」，「但是這個理解是完全錯誤的，這樣的結果僅僅表示你不攜帶這三種變異中的任何一種，而這三種危險變異只是數千危險變異中的三種。因此我們擔心，公眾並不理解這樣的報告結果的侷限性。」 

然而Schlager也承認，FDA批准向23andMe這樣的公司提供這些信息——儘管不夠全面，但也算是「兩害相權取其輕」的做法了。 Schlager說，自從FDA禁止了23andMe向消費者「解讀」基因數據後，市場上很多第三方公司應運而生，消費者只要支付很少的費用，就能得到一份基因數據「解讀」報告。像比較早成立的Promethease，還有Genetic Genie和LiveWello等多家，都是這類第三方解讀數據公司。（待續）◇

 

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