罕見神經肌肉疾病確診難 進行基因檢測及早確診

罕見神經肌肉疾病類型多，但因臨床症狀相似，患者多半不知道該去哪一科諮詢，經常在各大醫院診間流連數年仍找不到病因，不但身心交瘁，也延誤治療時機，造成肌肉功能受損與難以恢復的遺憾。

一位患者的發病與確診經歷

艾爾莎（化名）在高中時首次發病，一開始是腿部無力、背部疼痛，走路也越來越慢，原本以為是自己太累，後來就連站立都有困難，於是只好前往就醫。一直四處就醫的她，遲遲無法找出為何雙腳肌肉日漸萎縮的原因，直到某日她出車禍被送往醫院，醫生與護理師研判應把她轉診到神經內科，最後確診為「肢帶型肌肉萎縮症」。

艾爾莎在確診罹病後，經常主動分享自身經驗，希望能讓民眾與醫護人員更了解這個疾病，也幫助在各科診間輾轉流連的患者，但沒想到第一個受惠者竟是她的弟弟。她的弟弟也是在高中時首次發病，艾爾莎立刻請家人帶弟弟到神經內科就醫，幸好很快就確診，弟弟立刻得到很好的照護，也省去輾轉流連各科診間的奔波之苦。

罕見神經肌肉疾病不易察覺

耕莘醫院病理科主治醫生陳燕麟說，罕見神經肌肉疾病雖然類型眾多，但在發病初期的症狀都很相似，例如：肌萎症、龐貝氏症等，都是因為先天基因缺損或變異而導致肌肉細胞功能逐漸喪失，進而出現肌肉萎縮無力、起身或站立困難、走路越來越慢，甚至走不動的情形；其中肌萎症是一群多樣性肌肉退化性疾病的統稱，根據影響的部位分成不同類型。

罕見神經肌肉疾病除了症狀相似、不容易確診之外，在發病初期的症狀較輕微，許多患者不易察覺，或是容易忽略疾病警訊，常見舉手越來越無力、雙腳無法跨大步伐，或是坐下起身時感到無力等。多數患者會誤以為是年紀大的正常退化，或是腰椎壓迫、骨頭出問題，因此多選擇去推拿，或是到骨科、復健科就醫，就這樣流連各科診間數年後，才轉診到神經內科就醫。

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進行自我檢測與基因檢測

陳燕麟建議，如果出現起身困難、舉手無力、走路搖晃、容易跌倒等疑似肌肉無力的症狀，可以先做一些平日較感吃力的動作自我檢測，例如：快速蹲下、起立或一次踩跨2～3階樓梯，還有與同年齡者比較後發現肌肉功能較差，應及早前往神經內科求診，視情況進一步接受基因檢測，才能及早確診並選擇適合的藥物或照護方式，以減緩肌肉功能持續惡化。

陳燕麟補充說，罕見神經肌肉疾病患者的肌肉一旦受損嚴重，將無法回復到原本正常功能。目前部份罕見神經肌肉疾病，例如：龐貝氏症、部份類型肌萎症等，皆已有治療方式，只要及早確診治療，或許有機會避免肌肉功能持續受損惡化而影響生活品質。