「月亮的孩子」淺談白化症

在社會上，有一族群因為體內先天缺少黑色素，一出生就有著白色的頭髮和皮膚，眼睛呈現紅色且怕見強光，這一族群就是白化症患者。由於他們的眼睛畏光，所以在夜間活動相對舒適，因此巴拿馬的印地安人給他們取了一個名字叫做「月亮的孩子」。

圖片來源：Fotolia

白化症的發生原因

台北市立聯合醫院陽明院區主治醫生林育葳說，白化症會發生在所有人種，但是較多出現於深色皮膚人種。白化症發生率為1/15,000～1/20,000，患者的身體中缺少了酪氨酸（tyrosinase，簡稱TYR），體內的黑色素細胞（melanocyte）無法將酪氨酸（L-tyrosine）最終變成黑色素（melanin）。由於身體中控制酪氨酸的基因位於第11號染色體長臂（11q14～q21）上，因此會產生許多不同類型的白化症分類。

在遺傳方式上，白化病是屬於隱性遺傳，也就是說，只有當個體為隱性合子（aa）時，才表現為白化症。通常白化症患者的父母外觀表現正常，其基因型為（Aa）是隱性基因的攜帶者，患者的兄弟姊妹之中也有1/4的發病風險。

患者多有弱視問題

在視覺方面，患者黑色素產生異常，使得視網膜色素上皮（RPE）缺乏，而視網膜色素上皮是視網膜黃斑部發育所必需，因而造成白化症患者視力不良。此外，白化症患者常見有屈光上的異常，包含了遠視、近視與散光，還有斜視與眼球震顫也不少見。因為這些因素，患者多有弱視問題，看近、看遠都有障礙，建議要及早至眼科做檢查並進行視力矯正，以期刺激視力發育。不過，有些嚴重的個案則因為視力發育的黃金期已經過了，即使進行矯治，其視力仍在法定盲人的範圍之內，必須接受視障者的特殊教育。

重視防曬與視覺矯正

林育葳提出，由於缺乏黑色素的防護，患者的皮膚與眼睛極容易曬傷，日久可能導致皮膚癌或視神經傷害，所以要避免陽光直接曝曬，可以戴遮陽帽、穿長袖衣褲，並戴包覆式的濾光鏡或偏光鏡。若經檢查確定有視障，除了應該接受矯正之外，學習教材也需用特殊設計的大字本，且需運用輔助器具。因為患者眼睛看不清楚，所以白化症患兒童上課主要是靠耳朵聽，學習對於這群孩子來說是不小的壓力，這時就需要公衛、社福、教育與醫療體系共同合作，讓他們能在身心、日常生活及社會適應方面正常發展。