準媽媽及早了解 產前篩檢資訊

近幾年來，有一些國家逐漸步入少子化的社會結構，也使得懷孕的準媽媽們更注重產檢與生產的品質；而且隨著醫療科技的進步，這個世代也逐漸有許多以前沒有的產檢項目，提供準媽媽們做選擇。因此每一位準媽媽都有權利更了解這些產檢資訊，並能做出最適合自己的選擇。

重視染色體異常篩檢

台北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫生張伊說，在產前篩檢的領域裏，基因遺傳診斷醫生與專家可提供許多染色體疾病的篩檢，其中最為人熟知的就是唐氏症篩檢，因為它是常見的染色體異常疾病。

除此之外，還有2種基因遺傳疾病，存在著不可忽視的發生率與疾病嚴重度，因此在產檢時，產檢醫生會提供疾病的篩檢資訊給準媽媽。在此針對這2種遺傳疾病——Ｘ染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症進行簡單的介紹。

 X染色體脆折症

X染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙之一，由於患者X染色體的長臂末端有脆弱的斷點，且呈現斷裂的現象，因此而被命名。此症患者X染色體上的FMR1基因突變，導致三核酸C-G-G重複次數異常增加，進而導致不正常的甲基化。

此症是造成智能障礙的第二原因，僅次於唐氏症；男女的發生率略有不同，男性的罹病機率約為1/3600，女性的罹病機率約為1/4000～1/6000。唐氏症有95%並非來自遺傳，但此疾病卻是家族性遺傳疾病，在家族中經常會重複出現。

X染色體脆折症患者，多數在胎兒與嬰兒時期無異樣，因此很難判別，通常是成長到2、3歲以後才被確診；以臨床經驗來說，男性患者的表徵較女性明顯嚴重。此症可能的症狀包括智能發展、學習能力與行為發展障礙，還有一些患者會有語言發展遲緩、注意力不集中、過動、自閉、情緒控制等問題。

 脊髓性肌肉萎縮症

相較於X染色體脆折症主要影響智力與學習能力發展，脊髓性肌肉萎縮症則是一種可能會致命的遺傳疾病，就帶因率而言，在染色體隱性遺傳疾病之中高居第二，僅次於地中海型貧血。

脊髓性肌肉萎縮症的發生主要由第5條染色體上的第一運動元存活基因（或簡稱SMN1）出現異常突變造成，進而導致患者的脊髓運動神經元逐漸退化，也促使肌肉逐漸軟弱無力與萎縮，發病後則逐漸喪失隨意肌肉的控制能力，比如造成呼吸、吞嚥、走路等動作會有困難。

此症患者雖然在智力發展上不受影響，但嚴重者卻可能因呼吸衰竭而有致命風險。脊髓性肌肉萎縮症的發生率約為1/10000，但無症狀的帶因者預估可能達1/50的人口比例，因此疾病的嚴重程度與帶因率不容忽視。

孕婦有了解與選擇的權利

張伊強調，上述兩種基因遺傳疾病，一種會造成永久的智力發展障礙，一種可能造成嚴重的肌肉癱瘓和致命呼吸衰竭，兩者的共同點除了都是基因遺傳性疾病之外，確診的患者目前也都缺乏強而有力的治癒方法。為此，美國細胞遺傳學會提出建議，若有相關的家族病史，務必接受帶因者檢測篩檢，而且所有的孕婦都有權利接收到這些疾病的資訊與篩檢選擇的權利。