脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)是全世界嬰兒死亡率最高的基因遺傳性疾病,全球每9,000~10,000名新生兒當中,估計就有1名罹患此症。SMA的病情會隨著時間逐漸惡化,因此對患者與家屬來說,延緩病情的嚴重程度就是最大的期望。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA) 小檔案

●患者因為SMN1基因缺陷,無法產生足夠的運動神經元存活蛋白(SMN),因而影響運動神經元正常運作。

●SMN是因為脊髓與腦幹的運動神經元退化,導致嚴重持續性的肌肉萎縮、無力,最終導致患者行走或進食困難,甚至無法呼吸。

●根據不同發病時間和能達成的最佳運動里程碑,SMA症狀會有很大差異,可分為以下2種類型。

嬰兒型:此類患者於出生6個月內發病,無法學會坐立,可能會癱瘓,難以維持呼吸、吞嚥等基本生命功能。如果沒有任何呼吸維生系統輔助,通常在2歲前就會死亡。

晚發型:此類患者的發病時間較晚,雖然症狀較不嚴重,但仍然可能會有肌肉無力與殘疾的風險,例如:無法獨自站立或行走。◇

SMA屬於基因遺傳疾病

台灣神經學學會神經基因組醫師李宜中表示,SMA屬於基因遺傳疾病,每40~50人中約有1人為SMA帶因者,雖然帶因者本身不會發病或有任何症狀,但同樣帶有SMA基因的夫妻,每胎約有25%機率產下患有SMA的寶寶。

由於SMA患者的運動神經元會隨著時間逐漸退化,最後導致肌肉逐漸軟弱無力、肌肉萎縮,行走和進食都將造成困難,甚至無法自主呼吸而死亡。

SMA患者分為四種類型

李宜中說,雖然80%的患者在3歲以前發病,但仍有部份SMA患者在成年後才發病。SMA患者根據不同發病年齡與病情的嚴重程度可分為4種類型,分別列出如下表。

SMA患者面臨的狀況

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示,多數SMA患者於嬰幼兒時期發病,智力發展完全正常;然而患者的身體狀況可能隨著年齡增長與疾病進程,導致全身運動神經元退化,身體肌肉也逐漸萎縮,在成長的過程中面臨到的困難是一般人無法想像。

就像呼吸或行走對於一般人來說是理所當然的事,但SMA患者每天卻要面臨擔心自己身體逐漸退化,喪失運動功能,因而剝奪行走、自行照顧的能力;直到最後無法自主呼吸,看著動彈不得的身軀,生命漸漸地流逝。最令人傷感的是患者的意識相當清楚,這一點也顯得更加殘酷。

渴望勇敢追夢的那一天

鐘育志指出,每一位父母都期望孩子能夠健康成長,當新手爸媽得知孩子確診SMA時,焦慮傷心的心情是常人所無法理解。新手爸媽不但要學習如何照顧患童,更期望的是病情獲得有效治療,幫助患童的呼吸與進食功能穩定下來。

曾有患者說,覺得身體一天天變得虛弱,每天都在努力撐著,但卻像陷入無止境一般的困境。然而,每一位患者都在期盼著治療有新突破,渴望有一天能夠勇敢追夢,更有患者期許自己將來能夠有力量去幫助他人。

盡早用藥才能控制病程

近年來隨著醫藥發展快速,患者對於治療寄予希望。李宜中表示,對於患者與家屬來說,時間就是最大的考驗。國際臨床試驗發現,患者若能盡早用藥,可望維持或改善運動功能發展,病程不致於繼續惡化。

鐘育志補充說,目前正處於武漢肺炎(中共肺炎)疫情蔓延之際,對於SMA患者來說防疫更是困難,此時他們也需要更多關懷與幫助。另外,家庭與社會的支持對於患者來說也十分重要,期望能有更多人了解SMA,並一同關心SMA患者,用愛和鼓勵,讓他們更加充滿力量。

另外,孕婦藉由正確的產檢流程,在懷孕約12~16周時可接受1次SMA基因檢測,了解本身是否為帶因者,並輔以完整的基因諮詢,以降低基因遺傳的發生率。◇