脊髓性肌肉萎縮症患者 恐失去行動能力

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是全世界嬰兒死亡率最高的基因遺傳性疾病，全球每9,000~10,000名新生兒當中，估計就有1名罹患此症。SMA的病情會隨著時間逐漸惡化，因此對患者與家屬來說，延緩病情的嚴重程度就是最大的期望。

●患者因為SMN1基因缺陷，無法產生足夠的運動神經元存活蛋白（SMN），因而影響運動神經元正常運作。

●SMN是因為脊髓與腦幹的運動神經元退化，導致嚴重持續性的肌肉萎縮、無力，最終導致患者行走或進食困難，甚至無法呼吸。

●根據不同發病時間和能達成的最佳運動里程碑，SMA症狀會有很大差異，可分為以下2種類型。

嬰兒型：此類患者於出生6個月內發病，無法學會坐立，可能會癱瘓，難以維持呼吸、吞嚥等基本生命功能。如果沒有任何呼吸維生系統輔助，通常在2歲前就會死亡。

晚發型：此類患者的發病時間較晚，雖然症狀較不嚴重，但仍然可能會有肌肉無力與殘疾的風險，例如：無法獨自站立或行走。◇

台灣神經學學會神經基因組醫師李宜中表示，SMA屬於基因遺傳疾病，每40～50人中約有1人為SMA帶因者，雖然帶因者本身不會發病或有任何症狀，但同樣帶有SMA基因的夫妻，每胎約有25%機率產下患有SMA的寶寶。

由於SMA患者的運動神經元會隨著時間逐漸退化，最後導致肌肉逐漸軟弱無力、肌肉萎縮，行走和進食都將造成困難，甚至無法自主呼吸而死亡。

李宜中說，雖然80%的患者在3歲以前發病，但仍有部份SMA患者在成年後才發病。SMA患者根據不同發病年齡與病情的嚴重程度可分為4種類型，分別列出如下表。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，多數SMA患者於嬰幼兒時期發病，智力發展完全正常；然而患者的身體狀況可能隨著年齡增長與疾病進程，導致全身運動神經元退化，身體肌肉也逐漸萎縮，在成長的過程中面臨到的困難是一般人無法想像。

就像呼吸或行走對於一般人來說是理所當然的事，但SMA患者每天卻要面臨擔心自己身體逐漸退化，喪失運動功能，因而剝奪行走、自行照顧的能力；直到最後無法自主呼吸，看著動彈不得的身軀，生命漸漸地流逝。最令人傷感的是患者的意識相當清楚，這一點也顯得更加殘酷。

鐘育志指出，每一位父母都期望孩子能夠健康成長，當新手爸媽得知孩子確診SMA時，焦慮傷心的心情是常人所無法理解。新手爸媽不但要學習如何照顧患童，更期望的是病情獲得有效治療，幫助患童的呼吸與進食功能穩定下來。

曾有患者說，覺得身體一天天變得虛弱，每天都在努力撐著，但卻像陷入無止境一般的困境。然而，每一位患者都在期盼著治療有新突破，渴望有一天能夠勇敢追夢，更有患者期許自己將來能夠有力量去幫助他人。

近年來隨著醫藥發展快速，患者對於治療寄予希望。李宜中表示，對於患者與家屬來說，時間就是最大的考驗。國際臨床試驗發現，患者若能盡早用藥，可望維持或改善運動功能發展，病程不致於繼續惡化。

鐘育志補充說，目前正處於武漢肺炎（中共肺炎）疫情蔓延之際，對於SMA患者來說防疫更是困難，此時他們也需要更多關懷與幫助。另外，家庭與社會的支持對於患者來說也十分重要，期望能有更多人了解SMA，並一同關心SMA患者，用愛和鼓勵，讓他們更加充滿力量。

另外，孕婦藉由正確的產檢流程，在懷孕約12～16周時可接受1次SMA基因檢測，了解本身是否為帶因者，並輔以完整的基因諮詢，以降低基因遺傳的發生率。◇

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