科大研究團隊開發了一套人工智能模型,可利用遺傳信息,在出現病徵前預測罹患阿爾茲海默症的風險。

現時阿爾茲海默症的臨床診斷,主要是透過醫生判斷、認知能力量表測試和腦部掃描,但通常在患者出現病徵時才進行,因而錯失最佳干預時期。另外,美國食品及藥物管理局(FDA)已批准,利用APOE-ε4基因上出現的變異作爲評估患阿爾茲海默症風險的方法,但阿爾茲海默症是由多個風險基因位點引起,單檢測一個風險基因或不足以識別出高風險人士。

由科大校長葉玉如教授及大數據研究所主任陳雷帶領的國際研究團隊,建立了首批深度學習模型,於評估歐洲和中國人群患上阿爾茲海默症的多基因風險。該研究將新型深度學習模型與基因檢測相結合,可估計一個人一生中患阿爾茲海默症的風險,準確率超過70%。

葉玉如表示,今次研究證明深度學習方法在遺傳研究和阿爾茲海默症風險預測方面的有效性,有助加快阿爾茲海默症的大規模風險篩查以及風險分級,以為阿爾茲海默症的致病和惡化機制提供嶄新的研究思路。

陳雷表示,透過人工智能數據分析,團隊將有風險的個體分為多種亞組別,並揭示了潛在的疾病機制。

該項研究是科大聯同中國科學院深圳先進技術研究院、倫敦大學學院的科研人員,以及香港威爾斯親王醫院和伊利沙伯醫院的醫生合作進行。研究團隊正研究進一步完善該模型,最終目標是將其納入常規篩查的流程中。研究成果最近已在《醫藥通訊》(Communications Medicine)上發表。@

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