香港中文大學（中大）醫學院盧煜明教授、趙慧君教授及陳君賜教授一同獲世界權威科學期刊《自然生物科技》（Nature Biotechnology）選為「2020年全球20位頂尖轉化研究科學家」（Top 20 Translational Researchers of 2020）。他們是名單上僅有來自香港的學者，盧教授更是連續五年獲此殊榮。

《自然生物科技》以研究人員在2020年獲得專利（歐洲及美國）的數量、過去五年（2016-2020年）專利被引用的次數，以及其論文被引用的次數（H指數）作為排名指標，評估研究人員將醫學基礎科研成果應用在臨床技術或藥物上，以實踐轉化研究（Translational Research）目標作出的貢獻。在過去五年，中大醫學院三位教授被引用最多的專利項目為「分析血漿內DNA甲基化進行胎兒及癌症無創檢測技術」。

分析DNA甲基化發現胎兒及癌症診斷的生物標誌

有「無創產前檢查之父」之稱的盧煜明教授，為中大李嘉誠健康科學研究所所長、中大醫學院副院長（研究）及化學病理學系系主任。盧教授於1997年加入中大，同年發表孕婦血漿內存有高濃度的胎兒DNA，其後研發了唐氏綜合症的無創檢驗方法，將以DNA分析為本的「無創性產前診斷技術」從科研層面應用至臨床診斷，是醫學界的重大突破。技術已被全球數十個國家廣泛採用，每年有數以百萬計孕婦受惠。憑藉無創檢測技術的基礎，盧教授及其團隊繼而開展非入侵性的癌症檢測研究。

中大醫學院副院長（發展）趙慧君教授及助理院長（外務）陳君賜教授，同為中大醫學院化學病理學系教授。他們多年來與盧教授並肩研發唐氏綜合症的無創檢驗，以及利用血漿DNA分析開發胎兒及癌症無創診斷技術。《自然生物科技》特別提到三人在「DNA甲基化」的基礎上開發一系列嶄新的胎兒和癌症診斷標誌物，貢獻殊偉。

「DNA甲基化」指DNA的一種生物化學變化，有助追蹤DNA分子的來源。在產前診斷方面，有助分辨該DNA分子是來自母體抑或胎兒。另一方面，「DNA甲基化」變異是癌症出現的其中一個訊號。透過表觀遺傳學分析，團隊開發了多項血漿DNA診斷技術的新應用，包括心肌和肝臟損傷檢測、貧血成因和癌症組織溯源。@

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