港大醫學院研究團隊成功研發出全球首個幹細胞新模型，可用於治療部份罕見的原發性免疫缺陷病。
原發性免疫缺陷病是一種罕見病，會損害免疫系統，現時已知有約500種原發性免疫缺陷病；由於這種疾病的罕見性，患者通常未得到充份治療，且缺乏特定治療選擇和完善的病情管理。
港大醫學院聯同幹細胞轉化研究中心和劍橋大學，共同開創一個新型幹細胞平台。研究團體從原發性免疫缺陷病患者提取血液樣本，將血液細胞改造為「擴展潛能幹細胞」，並在實驗室測試這些細胞對不同藥物的反應，幫助患者找到最有效和安全的治療方案。其中在香港，團隊成功將原本治療風濕病的藥物，用於治療被稱為「STAT1功能增益」的免疫缺陷病的患者。
29歲的江先生患有「STAT1功能增益症」，他表示，由於家族遺傳，3、4歲時患病，但直到10多歲時才確診，當時經常受感染，身體多個器官受損，曾感染口腔念珠菌致全身皮膚潰爛，20多歲時因血管瘤導致中風。在接受個人化幹細胞治療後，情況已有好轉，目前能正常生活。
港大醫學院臨床醫學學院內科學系風濕及臨床免疫學科主任、臨床助理教授李曦醫生表示，團隊透過創新平台成功為患者提供安全、有效的治療選擇，許多以往被視為無可能治癒的「孤兒疾病」現在有了治療的可能性。
港大醫學院院長劉澤星指出，免疫缺陷病和罕見疾病的患者往往屬於弱勢社群，經常面對延誤診斷及缺乏支援，支付昂貴的治療費用。他籍此呼籲社會提高對這些疾病的認識，並為患者提供有力支持。
此項研究成果已發表在《過敏及臨床免疫學期刊》。＠
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