迄今最全面人類基因組測序完成

在2000 年的時候，科學家完成了對人類基因組的第一份測序結果。當時基因組內15%的物質漏掉沒有全部測序完成。自那以後，未測序的百分比逐步降至8%。5 月27 日發表於預印網bioRxiv 的研究稱，終於把未測序的比例降至零。

研究團隊——端粒到端粒聯盟（T2T Consortium）坦承，仍然有0.3% 的基因組還有些問題沒有進行測序，可能也有一些小誤差，但是他們認為，因為所使用的測序技術的改進，他們完成的是第一份無縫測序結果。也正因為如此，研究組給他們起了這樣的名字。

以往的測序方法得把DNA 切成小的片段讀取。這次他們使用了一項納米孔新技術，可以不用把DNA 切成片段而直接連續地讀取，所以他們稱測序結果具有無縫的連續性。這種技術讓DNA 通過納米孔，用激光重複讀取，降低錯誤率。

研究稱，他們一共新發現了大約115 個基因，現在已知的基因總數為19,969 個；已知的鹼基對從以前的29.2 億個增加到30.5 億個。

研究組稱測序的對象並非來自人體，而是來自一個葡萄胎。葡萄胎由精子與無細胞核的卵子結合導致，因此它的染色體只有23 條，而不是普通人體細胞那樣的46條。研究稱選用這樣的對象進行測序可以減少計算量。

現在研究組正計劃對來自世界各地的幾個人進行基因測序。◇

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