35歲的李小姐是一位職業婦女,每天生活節奏快,加上壓力大,與丈夫計劃懷孕多年,終於順利得子。家人建議她做羊膜穿刺,可是她想到曾有媒體報道孕婦做羊膜穿刺產生併發症,擔心不已,於是前往醫院婦產部門診諮詢,醫生安排非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT),竟發現胎兒有基因缺失,再以羊膜穿刺做確認,最終結果一致,隨即轉介兒科基因遺傳小組做諮詢。

侵入性與非侵入性 檢查的差別

台北慈濟醫院婦產部醫生陳怡伶說,過去醫生僅能以侵入性羊膜穿刺檢查取得胎兒細胞,進行染色體與基因相關的檢查,而NIPT檢測是在產婦懷孕10周後,通過抽血的方式,從母體血液樣本分離出10%來自胎盤的脫氧核醣核酸(deoxyribonucleic acid,縮寫:DNA)碎片,在放大之後,檢測組成染色體的基因片段總量是否有過多或缺乏,以推估是否有染色體單倍體或基因片段異常,其檢測率高達98%。

NIPT檢測 是第一線篩檢的手段

陳怡伶表示,現在晚婚的情況非常普遍,生育年齡也隨之延後,但是產婦年紀越大,生出罹患染色體異常胎兒的機率也越高,例如:唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等,因此建議34歲以上的孕婦接受羊膜穿刺檢查;如果有早產徵象或擔心羊膜穿刺的風險,NIPT檢測可作為第一線篩檢的手段。

雖然NIPT只須抽血,唐氏症檢出率也高,但NIPT檢測的原理是檢測組成各染色體的基因總量,而非如傳統羊膜穿刺染色體檢查是直接觀察染色體結構是否有異常,例如:染色體內一段基因序列的倒轉、染色體的平衡轉位等,NIPT檢測皆無法驗出,而且染色體數目的評估方面,則受限於母體內漂浮的胎盤DNA片段有時會與胎兒真正的DNA有所差異。

另外,多胞胎、母體肥胖、母體有惡性腫瘤等也都會影響NIPT檢測結果,所以NIPT檢測僅可被定義為風險篩檢,不宜當作診斷的工具。

NIPT檢測無法取代羊膜穿刺

陳怡伶強調,NIPT檢測目前屬於篩檢性質,無法取代羊膜穿刺,因此如果檢查結果為高風險或異常,還是建議要做羊膜穿刺染色體基因檢查來確診;即使染色體基因沒有異常,也建議產婦懷孕20周後,再做高層次超音波篩檢胎兒構造,以提高產前胎兒異常診斷率。◇