三成年輕猝死者帶基因變異

表面上一直身體健康、沒有明顯病徵的兒童和年輕人，若在毫無徵兆下突現猝死，被稱為突發心律失常死亡綜合症（SADS），研究發現，近三成年輕猝死者，及其超過一半直系親屬帶SADS基因變異。有心臟科醫生提醒，家族有猝死病史，及突然暈倒為常見警號。

衛生署法醫科、瑪嘉烈醫院及遺傳性心律基金會於2014年起，展開本港首個針對年輕心臟病猝死者（年齡乎15至40歲）及其直系親屬的醫學研究。為不明原因或患有遺傳性心肌病的年輕心臟猝死者，進行基因解剖，並轉介其直系親屬進行臨床評估和基因測試。

研究發現，21位心臟猝死者中，29%帶有SADS基因變異，約四分一個案於睡眠中猝死，其中3位猝死者的家族成員有猝死病史，約三成帶SADS基因的猝死者，生前因曾不明原因暈倒卻沒有求醫或積極跟進。有接受基因測試的直系親屬中，55%人同樣有SADS基因變異。

32歲孫先生的媽媽早年猝逝，2014年弟弟亦同樣猝死，但弟弟離世前無任何異樣，初步驗屍亦未能解答猝死原因，一家人難過之餘亦難以釋懷。後來參加今次研究，顯示弟弟猝死可能與SADS有關，基因檢查顯示孫先生都可能有SADS基因變異。孫先生之後佩戴儀器檢測心跳率，發現就算在平靜的時候，心跳每分鐘偶然高達140，他與醫生商討後，安裝植入式心臟去顫器，預防突然猝死。