人類的血型不僅對安全輸血很重要，多項與血型相關的研究表明，由基因決定的人類血型與多種感染性和非感染性疾病的風險增加有關，如COVID-19、心臟病、過敏性疾病等。
根據紅血球表面的抗原類型不同，血液被分為A型、B型、AB型或O型，這是一種常用的血型系統。賓夕法尼亞大學醫院艾布拉姆森癌症中心醫生Douglas Eric Guggenheim解釋說，抗原是紅血球上的一類蛋白質，當抗原接觸到對身體而言不熟悉的物質，例如某些細菌時，就會觸發免疫系統的反應。
病毒更容易感染A型血
2023年哈佛醫學院發表在《血液》（Blood）雜誌上的一項研究發現， 導致COVID-19的SARS-CoV-2病毒會優先感染A型血細胞。
領導該項研究的哈佛醫學院布列根和婦女醫院醫學博士Sean R. Stowell在新聞稿中表示，「SARS-CoV-2刺突蛋白中，對病毒入侵細胞起關鍵作用的部份，對A型血細胞表現出親和力，而病毒也表現出優先感染A型血細胞的能力」。
Stowell博士表示，與O型血細胞相比，A型血細胞更容易被SARS-CoV-2感染。「在對數千人的研究中，一些研究顯示，在接觸SARS-CoV-2病毒後，A型血人士感染的可能性比O型血人士可能高出20%。」進一步的實驗顯示，Omicron變異株對A型血細胞的感染偏好，甚至比原始病毒更強。
其它新研究也提供了有關血型與SARS-CoV-2易感性有關的證據，並提到了不同的潛在機制。一項研究表明，在健康人群中，A型血的人體內ACE2蛋白水平明顯高於其它血型的人。研究人員還發現，刺突蛋白與紅血球的結合率，在A型血的人中最高，而在O型血的人中最低。
不過，Stowell博士也表示，在決定個體嚴重感染SARS-CoV-2的風險方面，相較於血型，年齡和慢性疾病如心臟病等因素的影響更加大。
心臟病風險
心臟負責將血液輸送到身體的各個部位，而心臟病風險可能與血型有關。哈佛大學公共衛生學院進行的一項薈萃分析，涉及近9萬人的健康數據，追蹤超過20年。結果發現，O型血的人罹患冠心病的風險最低。在調整心血管危險因子後，與O型血的參與者相比，A、B及AB型血的參與者患冠心病的風險分別增加6%、15%及23%。
癌症風險
胰腺癌是死亡率最高的癌症之一。有研究顯示，ABO血型與胰臟癌的風險，有統計學上的顯著相關性。與O型血的人相比，A型血的人患胰腺癌的風險高出32％，AB型血的人患胰腺癌風險高出51％，B型血的人患胰腺癌的風險則高出72％。
另一項綜述性研究提到，A型血的人更容易受到幽門螺旋桿菌的影響，幽門螺旋桿菌是一種已知的胃癌致病因子，令A型血個體患胃癌的風險增加。此外，O型血與多種癌症的風險較低有關，包括大腸癌、胃癌及乳癌等。
血型與過敏性疾病
血型與過敏性疾病之間也存在明顯關聯。有綜述性研究表明，與非O型血參與者相比，O型血參與者更容易患過敏性鼻炎和氣喘。然而，非O型血的人更容易患異位性皮膚炎，並且在B型血中最為常見，其次是A型血。
認知障礙風險
血型基因與大腦功能和記憶力減退有關。《神經病學》（Neurology）雜誌2014年發表的一項研究發現，與其它血型的人相比，AB型血的人出現認知障礙的風險要高出82%。
研究人員還發現，第八凝血因子（FVIII）水平較高的人，出現認知障礙的風險增加24%。與其它血型的人相比，AB型血的人體內第八凝血因子水平更高。
血型與瘧疾
惡性瘧原蟲感染與人類血型有關。《自然醫學》（Nature Medicine）雜誌2015年發表的一項研究表明，惡性瘧原蟲感染紅細胞後表達的一種蛋白質，偏好與A型血紅細胞的表面緊密結合，但與O型血的結合則比較弱。
不過，《自然》雜誌旗下的《科學報告》（Scientific Reports）期刊2018年發表一項研究，對40名健康獻血者的血液進行測試，結果發現惡性瘧原蟲寄生蟲優先入侵O型血紅血球，而不是A型血紅血球。這與O型血對嚴重瘧疾的已知保護作用相反，同時也顯示出宿主與病原體相互作用的複雜性。
血型與49種疾病風險
卡羅琳斯卡醫學院的一項研究，納入了510萬人的數據，對1,217種疾病類別的結果進行模型預測。結果發現，ABO血型系統與49種疾病之間存在聯繫。例如A型血的人更容易出現血栓，O型血的人更容易出現出血性疾病，A型和AB型血的妊娠高血壓症候群較少見，以及B型血的腎結石風險較低等。@
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