DNA工具預測人體身高與疾病

密歇根州立大學（Michigan State University）的科學家們發明了一種DNA工具，不僅能夠準確預測人的身高，而且還能評估其患上嚴重疾病的風險，包括心臟病和癌症。這項研究發表於十月的《遺傳學》（Genetics）期刊上。

該DNA工具是一種計算程序，首次僅以人的基因組為基礎對其身高、骨密度甚至可能達到的教育水平進行預測，但其具體應用並不止於此。

已經驗證了該工具對這三種結果的預測，而且，我們現在還可以應用這種方法來預測與心臟病、糖尿病和乳腺癌等健康風險相關的其它複雜特徵，」領導此項研究的MSU科學家Stephen Hsu表示。使用這種工具預測疾病風險，能讓醫生對預患進行儘早干預以預防或延緩疾病的出現。

研究過程中，科學家們使用機器學習手段對英國近500,000名成年人的完整基因組成進行了分析。

驗證測試結果顯示，電腦對每個人的身高預測準確到大約一英吋範圍。雖然對骨密度和教育程度的預測並不精確，但也足以識別出與骨質疏鬆症相關的骨密度非常低的、或可能有學習困難的個體。

傳統的基因檢測通常會去尋找基因或染色體的特定變化，這些變化可能帶來更高的乳腺癌等疾病風險。Hsu的模型則考慮到無數的基因組差異，並根據成千上萬的變異構建了這種預測工具。

使用來自英國生物信息庫（UK Biobank）的數據，Hsu的團隊運行了他們的計算程序，對每個參與者的DNA進行評估，並教會電腦識別這些明顯的差異。

「該算法著眼於每個人的遺傳構成和身高，」Hsu說。「電腦從每個人那裏學習，並最終生成一種預測方法，可以僅依靠某人的基因組來確定其身高。」

團隊計劃在以後利用更大、更多樣化的數據庫繼續改進其算法，從而進一步驗證該手段，並繼續幫助繪製出這些重要特徵和疾病風險的遺傳結構。而隨著電腦能力的日趨強大和DNA序列測定成本的降低，這項工作的進度比預想的要快很多。

團隊成員相信這項技術將成為醫學界的未來。對患者而言，基因組測試成本約為50美元且簡單易行。而一旦計算出基於基因的疾病，早期的干預不僅可節省數十億美元的治療費用，更可以挽救生命。◇

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