美國俄勒岡州一位科學家去年關於利用基因編輯技術Crispr修改人類胚胎基因的論文在《自然》雜誌上一經發表，就受到了諸多專家的質疑。因為文章中對基因修復機制的解釋不合常理，同時研究團隊無法排除基因編輯導致大片段DNA被刪除因而無法檢測到要修復的突變，因此造成假陽性的可能。
雖然俄勒岡健康和科學大學Mitalipov教授的研究團隊於本月初在《自然》雜誌上再次發表文章，補充實驗結果，並堅持他們的結論，可是，就在同一期的《自然》雜誌上，來自澳洲和美國科學家也發表了兩篇文章，表示他們對實驗結果的質疑。
基因編輯 導致大片段DNA缺失
為了驗證Mitalipov團隊的實驗結果，來自澳洲的研究團隊在小鼠胚胎中重複了這一實驗。結果他們發現小鼠胚胎在被Crispr技術編輯後，預定的編輯位點周圍出現了大片段的DNA缺失。而這種缺失對於小鼠來說則有可能意味著致命的危險。也就是說，在這項實驗中，Crispr技術並沒有按科學家希望的修復基因中的小錯誤，而是產生了更大的錯誤。
參與這項研究的、澳洲阿德萊德大學的教授Paul Thomas表示，雖然小鼠和人類的胚胎不具有完全的可比性，「但是在這種情況下，你需要對實驗結果有100%的保證。」
MYBPC3基因突變
在這個修復胚胎缺陷基因的實驗中，Mitalipov的研究團隊選擇了引發肥厚型心臟病的基因MYBPC3。這種心臟病是許多年輕運動員猝死的主要原因之一。對於那些父母都攜帶MYBPC3基因突變的孩童來說，有的還未成年就已夭折。而只攜帶一個突變拷貝的人往往在年齡增大的過程中，會出現心臟問題。
具爭議的實驗結果
Mitalipov的研究團隊使用了攜帶MYBPC3基因突變的精子，將其和健康的卵細胞結合。接著，研究人員將Crispr技術中的基因剪刀Cas9蛋白和一段正確的、作為修復模板的DNA序列一起注入受精卵中。研究人員發現，雖然產生正確胚胎的概率從50%提高到了74.2%，可是他們在正確的胚胎中卻沒有找到修復模板的蹤影。他們的解釋是說，胚胎細胞沒有使用他們提供的模板，而是利用了卵細胞中的序列作為模板進行了修復。可是在一個被修復的胚胎中，他們卻沒有發現來自父母任何一方的基因序列。因此許多人質疑，Mitalipov團隊聲稱的修復實際上是由於突變基因片段在修復過程中被刪除而無法被檢測到。
雖然Mitalipov的團隊對這些受精卵進行了重新測序，並且沒有發現Thomas教授所指的大片段刪除，但還是有科學家表示，這個結果也有可能是實驗方法不夠靈敏所致。
專家表示，由於Crispr基因編輯技術和相關倫理規範尚未完全成熟，目前無法預測將該技術應用於人類胚胎時是否會產生意料不到的後果，並且最大的擔心是對後代有無影響。此外，根據皮尤研究中心上個月發表的一項研究，65%的美國成年人對使用基因技術編輯人類胚胎基因感到不安。◇
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