一位50歲的男性主管，最近這幾年開車每當遇到臨檢時，常因臉色紅潤異常，被警察誤以為是酒駕而困擾不已，連公司的同事也常誤會他是否前一晚通宵飲酒，因為皮膚看起來都是紅中帶紫；而且最近他也因為皮膚嚴重搔癢就醫，吃藥後卻毫無改善。
後來進行年度健診發現，他的紅血球容積比逐年上升，從原本正常的50%左右上升至55%（正常值為39～53%），紅血球數目高達642萬，而血紅素稍微偏高18.7g/dl（男性正常值為14～18 g/dl）；此外，腹部超音波檢查亦發現脾臟腫大約為13.2厘米，肝臟無發現異常。
何謂真性紅血球增生症?
榮新診所副院長潘俊伸表示，此男性主管罹患的是「真性紅血球增生症」，是屬於較為少見的血液疾病，目前致病原因仍不明，可能是骨髓造血細胞不正常所引起。根據醫學研究證實，真性紅血球增生症患者有90%是因JAK2基因的突變，可經由骨髓檢查確診。罹患此病者多為中年或老年，男性多於女性，病程緩慢，但症狀會逐漸加重，仍有危及性命的風險。
潘俊伸補充說，通常紅血球增生症可分為兩種，一是原發性的，由於骨髓內紅血球造血之異常增生所造成，稱為「真性紅血球增生症」；另一種為「次發性紅血球增生症」，常發生於重度吸煙者、先天性心臟病、使用利尿劑或處於高山上者、腎臟疾病與肝癌患者。
初期症狀與臨床表現
真性紅血球增生症在初期會出現顏面潮紅、頭痛、胸悶、呼吸困難、眩暈、耳鳴、視力模糊、眼結膜充血、皮膚搔癢、高血壓、肢端麻木與刺痛等症狀；在臨床表現上主要為紅血球增多，血液黏滯度增高，使得全身各臟器血流緩慢和組織缺血，當血流顯著緩慢尤其伴有血小板增多時，可能有血栓形成、梗塞或靜脈炎的發生。
潘俊伸提出，此類患者的血栓常見於四肢、腦與冠狀血管，造成跛行、心肌梗塞，也可能引起脾肝腫大，或出現嚴重的神經系統表現，例如：中風、癱瘓等腦血管損傷引起的症狀，極少數的患者最後有可能造成骨髓纖維化或血癌。
接受治療才能控制病情
治療方面，可定期放血來減低血液濃度，但易缺鐵，需經由醫生謹慎評估，或是服用低劑量阿斯匹靈以減少中風、腹部血管或腎臟血管栓塞的發生；癌症用藥Hydroxyurea也能暫時控制症狀惡化。但以上治療方式只能控制病情，目前仍無法完全治癒。同時在日常生活方面，要戒煙、多喝水並注意皮膚保濕，少用熱水洗澡，適量的輕度運動，特別是腿與足踝部位的活動，可以改善下肢靜脈的血液循環。
潘俊伸提醒，真性紅血球增生症的初期症狀並不明顯，且多半是一些常見的身體不適症狀，定期的體檢追蹤可以提早發現異常，給予適當緩和症狀的治療，以預防中風、心肌梗塞等嚴重併發症的突發。◇
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