一位50歲的男性主管,最近這幾年開車每當遇到臨檢時,常因臉色紅潤異常,被警察誤以為是酒駕而困擾不已,連公司的同事也常誤會他是否前一晚通宵飲酒,因為皮膚看起來都是紅中帶紫;而且最近他也因為皮膚嚴重搔癢就醫,吃藥後卻毫無改善。

後來進行年度健診發現,他的紅血球容積比逐年上升,從原本正常的50%左右上升至55%(正常值為39~53%),紅血球數目高達642萬,而血紅素稍微偏高18.7g/dl(男性正常值為14~18 g/dl);此外,腹部超音波檢查亦發現脾臟腫大約為13.2厘米,肝臟無發現異常。

何謂真性紅血球增生症?

榮新診所副院長潘俊伸表示,此男性主管罹患的是「真性紅血球增生症」,是屬於較為少見的血液疾病,目前致病原因仍不明,可能是骨髓造血細胞不正常所引起。根據醫學研究證實,真性紅血球增生症患者有90%是因JAK2基因的突變,可經由骨髓檢查確診。罹患此病者多為中年或老年,男性多於女性,病程緩慢,但症狀會逐漸加重,仍有危及性命的風險。

潘俊伸補充說,通常紅血球增生症可分為兩種,一是原發性的,由於骨髓內紅血球造血之異常增生所造成,稱為「真性紅血球增生症」;另一種為「次發性紅血球增生症」,常發生於重度吸煙者、先天性心臟病、使用利尿劑或處於高山上者、腎臟疾病與肝癌患者。

初期症狀與臨床表現

真性紅血球增生症在初期會出現顏面潮紅、頭痛、胸悶、呼吸困難、眩暈、耳鳴、視力模糊、眼結膜充血、皮膚搔癢、高血壓、肢端麻木與刺痛等症狀;在臨床表現上主要為紅血球增多,血液黏滯度增高,使得全身各臟器血流緩慢和組織缺血,當血流顯著緩慢尤其伴有血小板增多時,可能有血栓形成、梗塞或靜脈炎的發生。

潘俊伸提出,此類患者的血栓常見於四肢、腦與冠狀血管,造成跛行、心肌梗塞,也可能引起脾肝腫大,或出現嚴重的神經系統表現,例如:中風、癱瘓等腦血管損傷引起的症狀,極少數的患者最後有可能造成骨髓纖維化或血癌。

接受治療才能控制病情

治療方面,可定期放血來減低血液濃度,但易缺鐵,需經由醫生謹慎評估,或是服用低劑量阿斯匹靈以減少中風、腹部血管或腎臟血管栓塞的發生;癌症用藥Hydroxyurea也能暫時控制症狀惡化。但以上治療方式只能控制病情,目前仍無法完全治癒。同時在日常生活方面,要戒煙、多喝水並注意皮膚保濕,少用熱水洗澡,適量的輕度運動,特別是腿與足踝部位的活動,可以改善下肢靜脈的血液循環。

潘俊伸提醒,真性紅血球增生症的初期症狀並不明顯,且多半是一些常見的身體不適症狀,定期的體檢追蹤可以提早發現異常,給予適當緩和症狀的治療,以預防中風、心肌梗塞等嚴重併發症的突發。◇