「嬰兒猝死」近年來高居嬰幼兒十大死因之一，這個統計結果讓許多父母聞之色變。由於在嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯，當發生狀況時，經常讓人措手不及。醫生建議，新生兒的健康狀況可以通過基因檢測提早因應，有助於降低嬰兒猝死的發生機率。
基因突變導致 先天性心律不整
荷蘭的一項最新研究發現，導致嬰兒猝死的先天性心律不整可能與基因突變有關。此項研究針對102名荷蘭猝死嬰兒案例進行基因檢測，發現有58.8%的案例帶有導致心律不整的基因突變，其中有3個基因是首次被發現，另外有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。此研究結果已於今年2月發表於學術期刊《國際鑑識科學：遺傳學》（Forensic Science International：Genetics）。
另外，歐洲的一項研究也發現，有10%的嬰兒猝死與特定先天性心律不整有關，其中為數不少是因為基因突變而導致心臟離子通道病變，引起心律不整而造成猝死。
通過基因檢測 及早發現及早治療
小禾馨兒童專科診所院長吳俊厚說，目前可通過胎兒心臟超音波，或是滿月後進行「新生兒心臟心電圖」檢查，有機會篩檢出某些先天性心律異常疾病，但是每一項檢查都有它的侷限性，微小的心臟缺損未必能在第一時間發現。如果能搭配新生兒疾病基因檢測，及早發現異常，就能即時通過藥物或手術治療，預防心悸與猝死的發生。
台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政表示，此項荷蘭最新研究最後有提出建議，有相關風險者可考慮進行基因檢測，尤其在其他親屬也有同樣的症狀時，可能是家族遺傳性疾病的機率非常高。
此外，2017年美國心臟協會（AHA）、美國心臟病學會（ACC）以及心律協會（HRS）針對心律不整患者管理指引中建議，心律不整患者可以考慮進行基因檢測，並根據基因的分型選擇最適合的治療方式。
吳俊厚補充說，並不是所有新生兒心臟病都需要治療，有些症狀輕微，只要定期追蹤即可。如果是出現明顯症狀或較為複雜嚴重的心臟疾病，也應通過評估才需要積極治療。由於近年來診斷與手術技術的進步，通過藥物治療、心導管與手術治療，孩子還是有機會與正常人一樣。
藥物基因檢測提前預知 對藥物的反應
吳俊厚提出，目前已知人體有部份用藥基因容易引發嚴重的藥物過敏，如果帶有「RYR1」與「CACNA1S」基因者，就容易對手術常用的麻醉藥物「異氟醚」過敏，出現惡性高燒併發症，嚴重者可能危及生命。
舉例來說，目前台灣中央健康保險署規定醫生在開立可能會引起過敏反應的藥物前，要先對患者進行特定基因檢測。不過，大部份的藥物基因檢測還不是常規檢查，只能轉介到實驗室或醫療院所進行檢測，如果能在新生兒時期就先得知用藥過敏的狀況，就能避免相關併發症發生。
次世代定序技術 提供完整的基因檢測
洪加政補充說，原本市面上的新生兒基因檢測產品大多只有做到聽損疾病與中樞神經疾病2大類，而如今已有廠商研發出利用次世代定序（NGS）技術，結合新生兒篩檢與藥物過敏的基因檢測，通過抽血即可同時檢測208個基因、200種疾病，以提前預知對於藥物的反應，避免發生藥物過敏的狀況。
此種次世代定序技術能提供多達12大類的疾病檢測與完整的疾病基因檢測，可以讓父母更了解寶寶的健康狀態。由於新生兒基因檢測不同於健康檢查，一輩子只需要做一次，所以提早發現寶寶的健康風險，不僅能守護寶寶的健康，也幫助父母在育兒路上更有跡可循。
新手父母補給站
隨著社經環境變化，晚婚、晚孕逐漸成為許多國家的社會發展趨勢，而這些高齡產婦就必須面對卵子老化、染色體突變等問題。由於寶寶的健康一直是新手父母最重視的事情，但是面對市面上充斥著各式各樣的基因檢測產品，你是否完全了解？你知道應該注意甚麼嗎？
新生兒基因檢測Q&A
為了讓新手父母做出適當的決定，吳俊厚依據過往看診經驗，針對新手父母對於新生兒基因檢測的疑問提出相關的建議。
Q1： 新生兒到底需不需要做基因檢測？
A： 這就像是風險管理，醫生無法預測到底新生兒會不會有遺傳疾病，如果有疑慮，還是可以選擇做一次基因檢測，一生只需要做一次，而且多一份安心。
Q1： 如果媽媽已經做過產檢，寶寶還需要做新生兒基因檢測嗎？
A： 產檢所檢查的項目是檢查胎兒發育狀況，與新生兒基因檢測的項目並沒有重覆，爸爸媽媽如果仍然很擔心，建議可以做檢測。
Q1： 在選擇基因檢測項目時，有哪些需要考量的條件呢？
A：本身的經濟能力是考量的一個重點，接著再通過選擇最完整的基因數據庫、研發技術領先、檢測項目最完善、提供報告後續遺傳諮詢、全程在國內完成且具國際認證（ISO 17025）的基因檢測公司，並且有公正第三單位定期認證所有服務環節與提出相關建議，讓檢驗過程更透明，並嚴格控管品質與進度，把人為疏失的機率降到最低。◇
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