兩項關於人類男性染色體的新研究揭示了令人驚訝的多樣性，並最終完成了人類基因組測序。

對 Y 染色體進行全面測序一度被認為是一項不可能的任務。這個構成男性的特徵染色體充滿了重複和倒置的 DNA 片段，這使得將測序後的 DNA 片段以正確的順序組合起來具有挑戰性。8月23日發表在《自然》雜誌上的兩篇論文稱，研究人員利用最先進的技術，不僅僅針對一條 Y 染色體進行了測序，而是成功地對來自世界各地男性的數十條 Y 染色體進行了測序，完成了期待已久的人類基因組完全測序目標的最後一步。

第一篇論文詳細介紹了重複區域的排列方式並鑒定了數十個新基因；第二篇則揭示了這種排列以及基因的數量在人與人之間存在巨大差異。

未參與這項工作的魯汶大學遺傳學家基維斯爾德 （Toomas Kivisild）表示，這一成就「代表了令人印象深刻的結局，從而標誌著人類遺傳學全新時代的開始」， 「這兩項研究開始揭示不同個體之間差異的規模。」

科學家相信 Y 和 X 染色體曾經是相同的。隨著時間的推移，Y染色體中含有基因的部份縮小到 X 中該區域大小的六分之一，而它所包含的基因數量是其X的對應區域的一半。一些研究人員認為，這種退化可能會逐漸持續下去，可能導致 Y 染色體完全消失。

儘管 Y 染色體很小，但很難對其進行測序。人類基因組測序的第一次嘗試甚至不包括 Y，部份原因是，人們曾認為它是註定要消失的。此外，它的重複區域使其成為「基因組中最麻煩的染色體」，沒有參與這項新工作的deCODE Genetics公司的生物人類學家赫爾加森（Agnar Helgason）說。

最終，一組研究者對 Y染色體的一部份進行了測序，並了解到它是非常活躍的，即Y染色體會在不同DNA片段的鏡像中複製多個拷貝。通過以這種方式構建自身，染色體能夠使其所含有的少數基因保持完好。

今年三月，國家人類基因組研究所的生物信息學家菲利普（Adam Phillippy）和「端粒到端粒聯盟」（Telomere-to-Telomere consortium，T2T）描述了除 Y 染色體外的人類基因組的完整測序。當時，該聯盟在推特上表示，已經掌握了 Y染色體基因序列。現在，該團隊詳細分析了 Y 染色體 6,200 萬個鹼基的複雜排列，添加了之前部份測序嘗試中缺失的 3,000 萬個鹼基。

「這有點像高清電視——我們以前可以看到圖像，而這些研究將其置於超清晰的焦點中」，沒有參與這項工作的李斯特大學遺傳學家馬克‧喬布林（Mark Jobling）說。

在菲利普合著的第二篇論文中，傑克遜基因組醫學實驗室主任、遺傳學家李（Charles Lee）及其同事對來自世界各地 21 個不同人群男性的 43 條 Y 染色體進行了測序，這些21個不同的人群先前被確定為「千人基因組計劃」（1000 Genomes Project）的一部份，該計劃採樣了人類之間的遺傳差異。

他們發現，Y染色體具有很大差異性。 「我很驚訝地發現 Y 染色體上某些基因的拷貝數量的差異程度」，李說。例如，一名男子的 Y 染色體有 23 個名為 TSPY 的基因拷貝，該基因被認為與精子的形成有關，而另一名男子的 Y 染色體則有 39 個此基因的拷貝。

該研究還發現Y染色體大量重複區域的大小和組成也存在差異。這種所謂的異色塊（heterochromatic block）在不同男性中的長度從 1,760 萬到 3,720 萬個鹼基不等。它是人類基因組中最大的此類鹼基塊。這個片段中的重複似乎並不像一些人想像的那樣完全隨機，而是具有重複 DNA 片段的獨特模式。

喬布林說，這樣的DNA組織和保存程度表明 Y 染色體並未因退化而逐漸消失。他說，這篇「論文證實了 Y 染色體的基因內容本質上是保守的」，「Y 仍在退化並註定要消失的觀點真的被這一點徹底擊垮了。」

截止目前，尚不清楚所有這些差異性是否會影響男性的生育能力或其它特徵。但赫爾加森說，知道它的存在「為後續研究奠定了基礎」。例如，現在可以進行大規模研究，看看 Y 染色體的差異如何與健康問題相關，包括與 Y 染色體有關的某些類型的癌症，如膀胱癌。 Y染色體「研究起來仍然非常棘手，但至少我們知道棘手的部份在哪裏」，他說。#

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