罕見病威脅幼童生命 團體籲醫管局納新藥入安全網

罕見病阿拉吉歐症候群（Alagille Syndrome，ALGS）是一種出現於初生兒的先天性肝臟疾病，目前全港只有數宗病例，患者不只有成年人，還包括兩個月大嬰孩至3歲幼童。有病人團體表示，現時本港所使用醫治ALGS的藥物「迴腸膽汁酸轉運體（IBAT）抑制劑」藥費非常昂貴，患者家庭往往無力負擔，令家人面對「有藥可醫，但無錢用藥」的困境，極度無奈之餘亦求助無門，促請醫院管理局加快程序，將IBAT抑制劑納入醫院管理局的藥物名冊和安全網。

阿拉吉歐症候群（Alagille Syndrome，ALGS）是一種出現於初生兒的先天性肝臟疾病。香港大學李嘉誠醫學院小兒外科臨床副教授鍾浩宇表示：「ALGS發病率約為四萬分之一，病理為膽汁積聚瘀塞，能導致肝功能下降。病因為微細膽管發育不良導致畸型或數量不足，使膽汁無法流通，造成膽酸積聚。ALGS大多於患者初生數個月至1歲前病發，出現皮膚發黃和嚴重痕癢，甚至外觀上出現典型表徵，例如前額突出、下巴尖銳、脊骨畸形、眼角膜出現白色環狀紋、血管病變，以及合併先天性心臟疾病等特徵，令病童身心發展及生活質量大受影響，並會引致全身性的疾病，嚴重者可致命。」

鍾教授指，肝臟移植雖為較徹底的治療方式，但醫生都會極力延緩ALGS病童換肝手術的時間，一來一肝難求，二來器官移植是高風險及複雜手術，亦不代表愈早為病童進行肝臟移植便愈好：「首先初生兒的軀體太小，使手術相對困難；二來患者接受肝臟移植後，便須終其一生服用抗排斥藥，然而抗排斥藥會影響免疫系統功能，輕則使其容易患上傷風感冒，重則有十分之一的機會導致病童患上『移植後淋巴增殖性疾病』，招致後患。」

鍾教授認為，在患者生命安全的情況下，接受肝臟移植的時機當屬愈遲愈佳，借助藥物既可延緩或避免肝臟移植手術，提升存活率，更可最大程度的減低ALGS的負面影響，改善病童身心健康和生活質素。

現時只得4個月大的阿雅（化名）出現皮膚、眼睛泛黃等病徵，最終被診斷為ALGS。阿雅現時已出現肝臟問題，但因年幼不適合過早進行肝臟移植手術，故此希望以藥物控制病情，延遲其換肝時間。

惟另一困難是阿雅家人無力長期承擔昂貴藥費，因此希望政府能回應患者需求，早日將治療藥物列入藥物名冊及安全網，讓患者有機會獲資助用藥。

1歲的小司（化名）亦因為出現皮膚泛黃，求醫後確診ALGS。主診醫生與患者家人商討藥物治療的可行性，但因新藥太貴，家人一度擔心無力承擔藥費而不敢進行。幸好藥廠提供慈善用藥計劃，小司由8月起試用新藥。其家人對藥物功效寄以厚望，也希望政府儘快將新藥列入藥物名冊及安全網，令所有ALGS患者都能長期受惠。

還有3歲的阿日（化名），在2022年確診患上ALGS，除出現皮膚異常痕癢和泛黃、眼睛泛黃及凸出等外觀表徵外，體重亦有如1歲孩童。身體瘦弱的她因患病大部份時間需要出入醫院，無法如同齡小孩般正常上學。最初家人基於宗教及育兒觀念方面的理由，反對阿日使用新藥及換肝，後來經多番游說下，今年4、5月接受建議讓阿日用藥治療。

其主診醫生鍾浩宇教授表示，由於患者斷續用藥，因此暫時未見阿日病情突然轉好或轉差。而數據顯示，如ALGS經妥善控制，患者到18歲可擁有8、9成的自主肝，故他希望治療藥物能被納入藥物名冊和安全網，延遲病童的換肝時間。

香港罕見疾病聯盟會長曾建平表示，由於IBAT抑制劑目前仍未納入本港醫管局藥物名冊，ALGS患者有藥也無得醫。希望醫管局能參考現時的個案需求，借鏡歐美和大陸的臨床指引，儘快將此類藥物納入藥物名冊及安全網，讓正受ALGS煎熬的病童及早得到適切治療，無需擔心因長期治療而面對沉重的經濟負擔，甚至影響精神健康。@