科學家公佈至今彙集的最大人類基因變異資料庫，突顯若干被錯怪導致罕見疾病的基因突變，以及可能對疾病扮演意想不到角色的其它變異。
由百人組成的研究團隊2年前建立外顯子組超過1千萬種變異的資料庫。外顯子組僅佔人類基因組中脫氧核糖核酸（DNA）的不到2%，但十分重要。外顯子組由基因編碼部位組成，即DNA的蛋白質表現區，一旦發生錯誤會引發串聯效應，導致疾病。《自然》期刊刊登的對這個資料庫的首個分析研究，證實有很大潛力可精確標出遺傳疾病的成因。
作為美國麻省理工學院和哈佛大學布洛德研究所醫學和人口遺傳學共同負責，研究作者丹尼爾．麥克阿瑟稱這個新資源「無價……研究讓我們有能力發現罕見變異，對窺探罕見遺傳疾病的根源提供無可比擬的窗口」。
每個人都有成千上萬個變異，而大部份基因變異屬於良性。但缺乏幾近完整的可能DNA序列資料庫，讓科學家或醫生很難治療病人。外顯子組整合聯合資料庫彙集數十個既有研究成果，試圖彌補不足。資料庫包含來自6萬多人的蛋白質編碼細部資料。麥克阿瑟說：「目的是創建資料庫，可用來作為普羅大眾基因變異的參考。」◇
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