現年29歲的林先生,是一名重度阿型血友病患者,因長期反覆出血導致關節病變;他在23歲就被醫師宣告膝關節嚴重退化,必須置換人工關節雖然當時接受預防性治療,出血機率降低,但是每週要打3針,整只手都是針孔與黑青,他經常因為害怕而逃避治療。所幸後來在醫師的建議下,改以長效型凝血因子治療, 5天施打1次,這讓他開始有動力落實規律治療,生活品質也因此而改善。

75%血友病患者有關節病變

血友病為遺傳性基因缺陷的疾病,主因為X染色體突變導致凝血因子異常,患者多為男性。血友病分為輕,中及重度,體內凝血因子濃度越低,越容易自發性出血,最常見的臨床問題為關節出血。研究顯示,大約75%的血友病患者有1個以上的關節病變,受影響的關節以踝關節(66.3%),肘關節(53.5%),膝關節( 47.7%)為主。

規律預防性治療是最佳療法

三軍總醫院血友病防治及研究中心主任陳宇欽表示,定期注射固定劑量的凝血因子,維持體內凝血因子一定濃度的規律預防性治療,是重度血友病患者的最佳療法,可降低出血風險,避免關節損傷,但血友病患者常因害怕打針而影響治療順從性。因此不少患者的關節都處在反覆出血,腫脹疼痛的狀況,嚴重影響行動力與自主照顧的能力。所以未來血友病治療的重點是要維持凝血因子的血中濃度,減少施打次數與降低出血機率。

長效型針劑減少注射次數

台北醫學大學附設醫院血友病中心主任張家堯說,研究顯示,體內凝血因子濃度若維持在1%〜5%,可使關節出血次數大幅降低。以過往一般型藥物而言,患者需要每2〜 3天施打1次,每年需注射約156針。頻繁的打針次數,不僅讓患者在時間上難以配合,患者也常因為害怕打針而中斷治療。不過,目前已有多種長效型第八凝血因子針劑,每年可減少34〜83次注射次數,也能達到一樣的保護力。

此外,臨床觀察發現,患者接受長效型凝血因子治療後,重度阿型血友病患者的規律預防性治療比率從50%提升至90%,而且慢性關節炎,風濕性疼痛,早晨僵硬症狀,運動耐受性等問題皆得到顯著改善,未來可望長效型凝血因子治療能幫助患者達到每年1次以下出血次數的目標。◇