在珠穆朗瑪峰南側海拔21,000呎的一個營地帳篷裏,登山者Willie Benegas正在給他的夥伴Matt Moniz抽血。帳篷的旁邊就是冰川。

在這樣極寒的條件下從肢體抽血實屬不易,但Moniz和Benegas都在採集自己的血樣,因為他們參與了一項有趣的科學研究:在極高海拔下,人體的基因是否會發生變化?

高海拔下 人體基因發生變化?

為了弄清楚登山者在珠峰停留期間隨著時間推移而發生的變化,科學家們準備將他們的遺傳基因密碼與對照組相比較。對照組的兩人分別是Moniz的異卵孿生兄弟和Benegas的單卵孿生兄弟,他們將從接近於海平面的家中提供血樣。

威爾康奈爾醫學院遺傳學家Christopher E. Mason博士解釋說,高海拔的環境會導致人體產生更多的紅細胞來攜帶更多的氧氣,但我們並不清楚在分子層面究竟發生了甚麼,比如是哪些基因對這種壓力做出了反應?當你攀登世界最高峰時,是否有些基因會被激活? 

從Moniz和Benegas的血液樣本中,Mason將使用複雜的生物醫學和電腦技術提取記錄著他們遺傳密碼的DNA、RNA和血漿。這種遺傳密碼決定了人體如何製造細胞以及這些細胞如何響應和適應環境。 

「DNA修複基因」 太空中被激活

去年,Mason曾針對美國太空總署採用了類似的研究方法。太空人Scott Kelly在國際空間站生活了一年,而他的同卵雙胞胎兄弟、太空人Mark則作為對照組生活在地球上。Mason對比了他們的遺傳密碼併發現,Kelly的「DNA修複基因」在太空中被激活,表明他的身體當時正在經歷持續的傷害,很可能是由於暴露於大量的太空輻射中。Mason認為,這就是因太空極端條件的壓力而活躍的「太空基因」。 

因此,Mason懷疑同樣存在著「珠穆朗瑪峰基因」,這也就是為甚麼外國登山者無論怎樣訓練,都達不到夏爾巴人的健康水準。夏爾巴人在珠峰的優勢不僅存在於運動生理學,而更存在於他們的DNA中。「夏爾巴人擁有進化了數千年的優化基因組,能創造更多的紅細胞,在極端海拔能更好地進行氧代謝,」 Mason說。 

獲得夏爾巴人遺傳優勢

如果能確定這兩名登山者的遺傳密碼在珠峰上發生的早期適應性,我們就更有可能編輯所有登山者的基因,以獲得與夏爾巴人同樣的珠峰遺傳優勢,同時對登山者提供保護。 

關於珠峰的研究,Mason感興趣的還有登山者的微生物群——細菌、真菌、病毒以及生活在人體內部和周圍的單細胞生物,它們在人類的基因表達方面發揮的作用與遺傳密碼本身幾乎同樣重要。

在登山前後,Benegas和Moniz都會擦拭鼻孔和臉上的皮膚以採集化驗標本,同時也收集糞便樣本。Mason打算用樣本中的細胞來繪製登山者的微生物組圖,從而創建一個清單,包括發現了哪些物種、有多少、以及何時何地存在於體內,就像進行一次微生物普查。或許他能發現以前未知的微生物在珠峰上與人體相互作用。 這項研究的一大挑戰就是樣本運輸的後勤工作。從收集生物樣本到抵達加德滿都,他們有48小時的時間。在此期間,樣本在零下80攝氏度被離心冷凍。 Moniz和Benegas在清晨採集樣本,並將裝有樣本的小瓶子放在一個特殊的收集箱中,以使其保持直立。等運送物資的直升機到達後,會在返程將箱子帶至山下的村落,然後再由一位同事將樣品箱轉移到固定翼飛機上運往加德滿都,在實驗室經過處理後,最終被運送到Mason的實驗室中。◇