很多人在高中生物課上都學到過,遺傳基因其實有時很簡單。某些身體特徵只是綜合了父母的一對基因所造成的結果。比如說漂亮的藍眼睛,它來自於隱性基因,但前提是沒有顯性基因,因為顯性基因會形成棕色眼睛。學校裏老師講的大概意思是,父親和母親分別會傳遞兩個有關眼睛顏色的基因給下一代,根據其組合方式,顯性基因會操控所有隱性基因而形成其標誌性顏色。 

但實際情況是,以這種方式形成的身體特徵少之又少,甚至於被當作典型案例的眼睛的顏色的形成,其實也並非那麼簡單。隨著人們接觸到的遺傳學信息的增加,科學家發現,某些身體特徵是由數個不同的基因所決定的。近日在《美國人類遺傳學雜誌》上發表的一篇論文證實,連耳垂也不例外。 

49個基因 對耳垂特徵起作用

耳垂是我們生物課上的另一個老話題。你的耳垂是緊貼面部的,還是與面部分開的?學校老師講的是,這隻是一個簡單的顯性與隱性基因的問題,但有關耳垂遺傳學的迄今為止最大規模的基因研究卻發現,至少有49個基因對耳垂的特徵起作用。 

為識別這些基因,該科研團隊對兩組不同的人群進行了分析。第一組共招募了10,000人,研究人員對其DNA序列進行測定,並檢查了其耳朵,從中只發現了對耳垂起作用的6種基因。但當他們把第二組65,000人加進來、並通過一家名為23andMe的基因檢測公司進行分析後,最終找到了49種對耳垂起作用的基因。 

這項研究的關鍵點在於,一些看似簡單的遺傳特徵,實際上比我們以前認為的要複雜得多。另外,事實也表明,要找到起作用的基因,參與研究的人數需要超過一萬人,這一點至關重要。遺傳學家們通常不喜歡進行如此大規模的研究,因為人數太多的話,就很難對某一特定細節進行放大研究。但研究規模不夠大也就意味著我們可能會以偏概全。論文的主要作家、匹茲堡大學遺傳學家謝弗(John Shaffer)說,將小數據庫與大數據庫相結合,才能獲得最全面的研究結果。 

多虧有了諸如23andMe和Ancestry.com等基因檢測公司的出現,這種大規模研究的可行性才日益增加。有些用戶不願自己的DNA數據被用作科研,但也有很多客戶願意這樣做。因此,我們可能很快就能探究到關於耳垂特徵的來龍去脈。這麼多基因到底是如何一起確定了某人耳朵的形狀的?研究者們希望能夠揭開這個謎底,這可以幫助他們找到某些遺傳病症的根源。 

科學家們認識到,當進行遺傳學研究時,數碼的力量是強大的。我們擁有的數據越多,能夠識別的基因就越多。隨著某些看似簡單的特徵顯露出其背後的複雜性,我們或許能夠找到那些目前還在困擾我們的疾病的原因。◇

 

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