心血管疾病可透過控制血壓、血糖與血脂以降低死亡風險,其中血壓與血糖民眾可自行檢測,但高血脂常被忽略,猶如不定時炸彈,隨時可能引起心肌梗塞或中風而一命嗚呼;尤其是高風險族群——家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia,簡稱FH),相較於一般民眾得到早發性心血管疾病的風險高20倍以上。

全球最常見的家族性遺傳疾病

一位71 歲的蔡伯伯,10年前因心肌梗塞緊急開刀後撿回一命,而他40歲的兒子,最近也因心肌梗塞送急診。詳問其家族史,醫生懷疑是家族性高膽固醇血症之高風險族群,建議全家抽血驗血脂,結果證實多位家人膽固醇過高,已有「心包油」的前兆。

中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏說,高血脂症是現代社會的文明病,膽固醇過高在臨床上常見,特別是有遺傳性的患者其膽固醇數值更高出一般人2~8倍,所以很容易罹患心血管疾病。而家族性高膽固醇血症是全球最常見的家族性遺傳疾病,其成因是患者的基因突變影響膽固醇代謝機制,導致體內壞的膽固醇,亦即低密度脂蛋白膽固醇濃度變高,造成動脈狹窄、阻塞,引起心血管疾病等。有鑒於此,患有家族性高膽固醇血症者,應做好早期檢測,保持長期追蹤,以有效控制心血管疾病的發生。

FH患者的臨床症狀

台北榮總心臟內科醫生常敏之表示,家族性高膽固醇血症患者的臨床症狀,常在手肘、膝蓋與腳跟出現黃色的脂肪瘤,眼睛的角膜周圍出現白環或上下眼瞼出現黃色脂肪瘤。

根據文獻顯示,最早記載此疾病是文藝復興年代的達文西,名畫蒙娜麗莎中隱藏著「達文西密碼」,在2008年這個密碼被解開,畫裏的蒙娜麗莎就是家族性高膽固醇血症的患者,眼睛與手部皆有脂肪堆積形成的黃色瘤。

FH分為兩種

常敏之說,家族性高膽固醇血症分為兩種:異合子家族性高膽固醇血症(HeFH)與同合子家族性高膽固醇血症(HoFH)。患者從雙親之一遺傳到突變的基因,以及從另一雙親中得到正常的基因,就叫異合子;另一種是同合子,症狀較為嚴重,患者從雙親同時遺傳到突變的基因,若未接受治療,患者在20歲時即有一半以上會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病。

提高警覺並做好身體保養

常敏之補充說,高膽固醇血症患者除了要養成健康的生活、飲食與運規律動之外,還須搭配合適的降膽固醇藥物治療,才足以控制膽固醇。目前使用史他汀類藥物或合併抑制腸胃道膽固醇吸收的藥物,可幫助患者降低膽固醇,但對於嚴重高血脂症患者和史他汀不耐受者,當無法達到治療目標時,目前已有新藥注射針劑 PCSK9 抑制劑,可進一步降低膽固醇,被認為是近年血脂控制的最大進展。

中華民國血脂及動脈硬化學會秘書長李貽恆表示,民眾如果發現健康檢查時的血中膽固醇異常偏高,或是家族成員也有相同情況,或是在手肘、膝蓋或腳後跟的關節部位,或眼睛的角膜周圍出現白環與上下眼瞼出現黃色瘤,就要高度懷疑是遺傳性的家族性高膽固醇血症,建議立即前往心臟內科做諮詢,才能早期發現、早期治療。◇