心血管疾病可透過控制血壓、血糖與血脂以降低死亡風險，其中血壓與血糖民眾可自行檢測，但高血脂常被忽略，猶如不定時炸彈，隨時可能引起心肌梗塞或中風而一命嗚呼；尤其是高風險族群——家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia，簡稱FH），相較於一般民眾得到早發性心血管疾病的風險高20倍以上。
全球最常見的家族性遺傳疾病
一位71 歲的蔡伯伯，10年前因心肌梗塞緊急開刀後撿回一命，而他40歲的兒子，最近也因心肌梗塞送急診。詳問其家族史，醫生懷疑是家族性高膽固醇血症之高風險族群，建議全家抽血驗血脂，結果證實多位家人膽固醇過高，已有「心包油」的前兆。
中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏說，高血脂症是現代社會的文明病，膽固醇過高在臨床上常見，特別是有遺傳性的患者其膽固醇數值更高出一般人2～8倍，所以很容易罹患心血管疾病。而家族性高膽固醇血症是全球最常見的家族性遺傳疾病，其成因是患者的基因突變影響膽固醇代謝機制，導致體內壞的膽固醇，亦即低密度脂蛋白膽固醇濃度變高，造成動脈狹窄、阻塞，引起心血管疾病等。有鑒於此，患有家族性高膽固醇血症者，應做好早期檢測，保持長期追蹤，以有效控制心血管疾病的發生。
FH患者的臨床症狀
台北榮總心臟內科醫生常敏之表示，家族性高膽固醇血症患者的臨床症狀，常在手肘、膝蓋與腳跟出現黃色的脂肪瘤，眼睛的角膜周圍出現白環或上下眼瞼出現黃色脂肪瘤。
根據文獻顯示，最早記載此疾病是文藝復興年代的達文西，名畫蒙娜麗莎中隱藏著「達文西密碼」，在2008年這個密碼被解開，畫裏的蒙娜麗莎就是家族性高膽固醇血症的患者，眼睛與手部皆有脂肪堆積形成的黃色瘤。
FH分為兩種
常敏之說，家族性高膽固醇血症分為兩種：異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）與同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）。患者從雙親之一遺傳到突變的基因，以及從另一雙親中得到正常的基因，就叫異合子；另一種是同合子，症狀較為嚴重，患者從雙親同時遺傳到突變的基因，若未接受治療，患者在20歲時即有一半以上會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病。
提高警覺並做好身體保養
常敏之補充說，高膽固醇血症患者除了要養成健康的生活、飲食與運規律動之外，還須搭配合適的降膽固醇藥物治療，才足以控制膽固醇。目前使用史他汀類藥物或合併抑制腸胃道膽固醇吸收的藥物，可幫助患者降低膽固醇，但對於嚴重高血脂症患者和史他汀不耐受者，當無法達到治療目標時，目前已有新藥注射針劑 PCSK9 抑制劑，可進一步降低膽固醇，被認為是近年血脂控制的最大進展。
中華民國血脂及動脈硬化學會秘書長李貽恆表示，民眾如果發現健康檢查時的血中膽固醇異常偏高，或是家族成員也有相同情況，或是在手肘、膝蓋或腳後跟的關節部位，或眼睛的角膜周圍出現白環與上下眼瞼出現黃色瘤，就要高度懷疑是遺傳性的家族性高膽固醇血症，建議立即前往心臟內科做諮詢，才能早期發現、早期治療。◇
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